Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Не знаем что делать, есть вопросы 2017-01-20 09:09
Здравствуйте, меня зовут Катя, у нашей дочери нашли m.8993TG гомоплазмии, ей было 3 мес. Она умерла, сдав анализ(кровь) у меня нашли такую же мутацию m.8993TG 50% гетероплазмии, у мужа обнаружили ген FOXRED1 в 5 exon а у меня в 6 exon. Как это возможно?
0
10
Биохимическое отклонение 2017-01-20 14:00
Здравствуйте, мне 36 лет, сделала первый скрининг в 12,4 нед. По узи: В полости матки визуал.1плод. КТР: 74мм, что соответсвует 13,4 нед.,ЧСС 160уд/мин, ТВП 2,40мм, Кость носа определяется, Доплерометрия трикуспидального клапана: норма, Доплерометрия венозного протока: 1,01. ХГЧ 19,76МЕ/л/ 0,561МоМ....
0
1
Резусы крови 2017-01-20 15:22
Здравствуйте, Мне 31-кровь 1(-), мужу 32-кровь 2(+) первая беременность 2008год удачная у здоровой дочки кровь 2(-), вторая беременность 2014год сложнее вынашивалось, но результат удачный здоровая дочка кровь 2(+) уколов не делали. Хотим третьего, но из -за второй беременности от того что у ребенка (+),...
0
3
Трисомия расшифруйте 2017-01-20 20:27
Здравствуйте, подскажите что обозначает трисомия 21 базовый риск 1: 864 индивид. Р. 1: 5210 трисомия 18 базовый риск 1: 2122 индивид. Р. <1: 20000 трисомия 13 базовый риск 1: 6654 индивид. Р. 1: 16127. заранее спасибо
0
1
Расшифровка фенотипа 2017-01-20 23:30
Здравствуйте, могли бы вы расшифровать анализ крови: фенотипирование по антигенам эритроцитов, фенотип D+C+Е+с+е+Сw-K-? Что это значит? Сдавала анализ для гинеколога, был выкидыш полгода назад. Хотелось бы узнать нормально это или нет, а то нашла в интернете много формул но не такую.
0
11
Расшифровать узи 1 триместр и биохимия материнской сыворотки 2017-01-21 19:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста помогите расшифровать ухи в 1 триместре ТВП 2,2 мм КТР 75 мм кость носа определяется сердцебиение 144 уд в мин. Биохимия: свободная бета субьединица ХГЧ 62,60 МЕ/л/2.434 МоМ РАРР-А 1,790 МЕ/л/0,596 МоМ расчет рисков трисомия 21 базовый1: 740 индивидуальный 1: 292 трисомия...
1
5
Скрининг, риски выше порога отсечки 2017-01-21 19:31
Здравствуйте, подскажите как мне быть? Решили родить 5 малыша мне 34 года, все предыдущие детки здоровы и я ни в одну беременность не делала скрининг, всегда писала отказ, а тут как черт дернул и вот результат: УЗИ норм вз 1.4, ктр 55,7, чсс 166., а вот кровь(анализ делала в 12 нед и 1 день) подвела:...
0
10
УЗИ и биохимия крови 2017-01-21 22:36
Стоит ли делать неинвазивный тест, который порекомендовал генетик. Результаты 1 скрининга: БПР 21 мм, ОГ 76 мм, ОЖ 61 мм, ДБ 8 мм, КТР 63 мм, ТВП 1,9 мм, НК «+», ВПр норма, ЧСС 150 ударов в мин. Анализ крови: ХГЧ 2,1 МоМ, РАРР-А 0,66 МоМ. Пороговый риск
0
1
Перенос эмбрионов в криопротокле 2017-01-22 09:23
Здравствуйте, у меня ожидается перенос эмбрионов 31 января 2017 года в криопротоколе на 24 день цикла. Это у меня второй протокол: в 1 раз была биохимическая беременность из-за густоты крови, во воторой раз я буду принимать клексан - 0,4 %. Я вам отправлю картинку, где галочкой отмечены эмбрионы, которые...
0
1
ГенотипCGG повтора (RMF1) -32 2017-01-22 11:53
Здравствуйте, Скажите пожалуйста, нужно ли делать пгд, если обнаружен генотип CGG повтора 32 (FMR1) (однозначная интерпретация результатов невозможна), все остальные генетические результаты хорошие. (только амг 1,1в 34 года, и поэтому решили проверить генетику.