Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Помогите описать результаты узи скрининга и биохимического анализа 2017-01-22 14:10
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ узи 1 триместра ТВП 2.2мм ктр 75 мм кость определяется биохимия свободная бета субьединица 62,60 МЕ/Л/2,434МОМ РАРР-А 1,790 МЕ/Л/0,596 МОМ РИСК трисомия 21 базовый 1: 740 индивидуальный 1: 292 трисомия 18 1: 1900 индивидуальный 1: 20000 трисомия 13 1: 5935
0
3
Расшифровка скрининга 1 триместр 2017-01-23 08:06
Здравствуйте, делала скрининг на этой неделе. По УЗИ все размеры плода соответствуют сроку, отклонений нет. А вот по результатам крови показатели завышены. Что это означает? Неделю назад лежала на сохранении, была отслойка плаценты. Кололи прогрестерон и принимала дюфастон 3 раза в день. Сейчас принимаю...
0
7
ФКУ - Фенилкетонурия 2017-01-23 09:27
Здравствуйте, у меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент не соблюдаю лекарство не принимаю. Назад я вышла замуж, мой муж болеет эпилепсией раньше у него были приступы а сейчас он пъёт сильные таблетки и они прекратились. Мы задумались о детях. И мы хотели бы знать какие у нас шансы...
0
1
Расшифровка пренатальной диагностики 1 триместр 2017-01-23 09:48
Здравствуйте, у меня первый ребенок родился на 31 недели с маленьким весом, был нарушен кровоток в пуповине. Сейчас вторая беременность, помогите пожалуйста расшифровать показатели крови 1 триместа. Заранее спасибо.
0
2
Скрининг 12 недель низкий РАА, высокий ХГЧ 2017-01-23 11:17
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, у меня паника. Сегодня получила результаты первого скрининга. Сказали есть отклонения от нормы. Направили к генетику в четверг. Но я очень переживаю. Хочу сейчас знать насколько всё серьёзно.
Спасибо!
0
3
Обнаружена гетерозиготная мутация! 2017-01-23 13:32
Здравствуйте, обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA значение lns/lns и ещё BRCA1: A1708Glu/Val значение Ala/Ala хотелось бы получить расшифровку данного результата и на что нужно обратить особое внимание, заранее спасибо.
0
1
Расшифровка индивидуального риска 2017-01-23 15:51
Здравствуйте, ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 в 13 недель и 2дня. Базовый риск трисомии 21 1: 416, индивид. 1: 196; трисомии 18 базовой 1: 1054, индивид. 1: 1822, трисомии 13 базовый 1: 3295, индивид. 1: 2490, при этом ТВП 3.3 мм, беременность вторая долгожданная, лечилась, 12 лет не могла забеременеть,...
1
13
Риск трисомии 21 18 13 на 17 неделе беременности 2017-01-23 17:12
Здравствуйте, я на 17 неделе беременности. В 13 недель прошла 1 скрининг- результат не оправдал ожиданий. Врач направила к генетикам, сказав, что рано расстраиваться, но я очень сильно переживаю, незнаю что думать, у нас долго не получалось забеременеть, с трудом удалось. ЧСС- 164. КТР- 67,0. ТВП- 1,60....
0
3
Низкий рост и вес 2017-01-23 19:52
Здравствуйте, сыну 2г5мес, его рост 85см вес 10кг, очень подвижный мальчик, на месте не сидит. Развит хорошо, говорит все слова, стихи рассказывает, зубки по возрасту, анализы сдаем по графику, все в норме! Стоит ли бить тревогу из за роста и веса?
0
3
Помогите расшифровать результат на хромосомные патологии 2017-01-23 20:53
Здравствуйте, беременность 14 недель. ЧСС плода - 154 уд. /мин., КТР - 76,9 мм, ТВП - 2,15 мм, кость носа определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 22,55 МЕ/л/ 0,670 МоМ.
PAPP-A: 2,372 МЕ/л/ 0,363 МоМ.
Базовый риск трисомии: 21 - 1: 1096, 18 - 1: 2839, 13 - 1: 8859.
Индивидуальный риск: 21 -...