Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Биохимический скрининг 1 2017-01-25 17:39
Здравствуйте, пришли результаты 1 скрининга (кровь). Гинеколог направляет к генетику, хотя сама говорит ничего страшного нет. Скажите пожалуйста насколько серьёзные отклонения и какие нормы должны быть этого анализа. Результаты обследования прилагаются. Заранее спасибо.
0
1
SOS очень необходима ваша помощь 2017-01-25 18:24
Добрый вечер!
Я на 16 недели беременности. На 12 неделе делала УЗИ и скрининг. УЗИ показало, что все в норме. А вот по скринингу СД. (Трисомия 21)
Назначили сделать ещё раз скрининг (неинвазивный скрининг), он и по цене намного дороже, говорят более точно определит. Завтра иду сдавать кровь. Но мне...
0
7
Помогите исключить Синдром Д и Синдром Э 2017-01-25 20:46
Здравствуйте, я беременная 2й раз - мне 34 года и у меня биамниотическая-бихориальная двойня.
Протокол УЗИ в 13 нед. Протокол УЗИ в 18-19 нед.
1 плод 2плод 1плод 2плод
ЧСС 158 159 БПР 41 44
КТР 67см 72 ЛЗР 55 59
ТВП 2мм 2,1мм ОГ 150,8 161,8
БПР 22мм 23мм К. носа 5,1 5,7
ОГ 82мм 80мм Шейн. Скл...
0
2
Мозаичный кариотип 2017-01-25 21:51
Здравствуйте, мне 32 года. Беременностей не было. Сдала анализы на кариотипирование и пришел результат - аномалии выявлены 45, Х(5) /47, ХХХ(3) /46, ХХ(20). Мой рост при рождении 52 см., сейчас 168 см., внутренние и внешние половые признаки развиты. Умственно и физически вроде развита - имею высшее образование....
0
1
Результаты биохимического скрининга 1 триместра 2017-01-26 00:12
Здравствуйте,
Мне 33 года, беременность вторая, первый ребёнок здоров, срок на момент скрининга 12,3 нед. При проведении УЗИ 1-го скрининга врач измени да шейную складку в 2.1 мм. Сказала результат повышенный, лучше когда 1,7-1,8.
Я сдала в рамках скрининга кровь. Индивидуальный риск +my по трисомии21...
0
1
Может ли миопатия передаться племнникам? 2017-01-26 00:43
Здравствуйте, у меня диагноз миопатия Ландузи-Дежерина с нарушением функций верхних и нижних конечностей. Болею с детства, с восьми лет. Может ли она предаться племянницам- дочкам моего брата? Ни у кого в роду больше такого заболевания нету.
0
1
Что значит высокий показатель ума у плода? 2017-01-26 08:18
Здравствуйте, сегодня супруге сообщили что у плода высокий показатель ума и направили к генетику, хотелось бы откинуть панику и уточнить это плохи или нет, а если плохо то чем это грозит и как исправить?
Заранее благодарен за консультацию.
0
11
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения 2017-01-26 17:25
Здравствуйте, у меня вторая беременность, помогите разобраться с анализами:
сделала первый скрининг
- PAPP 5.7mIU/mL 1.3 MoM
- Свободная субъединица b-ХГЧ 76,8 ng/mL 2.38 MoM
- fb-hCG 76.8 ng/mL 2.43 Ckopp. MoM
- PAPP-A 5.77 mIU/mL 1.57 Ckopp. MoM
Риски на дату забора пробы:
биохим. Риск +NT 1: 1080...
0
7
Расшифруйте анализ скрининг 2017-01-26 18:57
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь. Срок беременности 13 недель, возраст 23 года, 1 беременность. ЧСС плода 155уд/мин, КТР 67 мм, ТВП 1,47 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ 10,80 Ме/л/ 0,258 Мом, РАРР-А 0,889 Ме/ л / 0,217 МоМ. Трисомия...
0
1
Есть ли потология у плода. Помогите расшифровать скрининг 2017-01-26 19:26
Здравствуйте, доктор. Срок беременности по ктр 13 нед. И 4 дня. По срокам 12.600 нед. Общая информация: количество плодов1. Копчико- теменной размер 76.0 мм.,соответствует 14 неделям. Чс плода 164 уд. Мин. Толщина воротникового пространства 2.30мм. Носовая кость 2.00-определяется. Свободная бета-субъединица...