Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
12
Здравствуйте, БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РАРР-А0,350 МЕ/л принимаю дюфастон10- 3 таблетки с3 н . рост 147 вес 73,5 Родилась 49см при весе 3400 генетик в консультации не чего не объясняет
0
2
Робертсоновская транслокация 13,14 хромосомы 2017-01-28 20:55
Здравствуйте! Было 3 неразвившихся беременностей. 1я и 2я на сроке 6 недель. После второй выявили генетическую тромбофилию. 3-я беременность была на весел дуэ и клексане, анализы по свертываемости были в норме, замер в 9 недель. Исследование плода не проводилось. Было проведено полное обследование меня...
0
1
Риск хондродисплазии по результатам УЗИ 2017-01-29 11:27
Здравствуйте. Первая беременность. Протекала б/о. 1 и 2 скрининг б/о. на 3-м скрининге отмечено укорочение правой бедренной кости на 1,5 см в ЖК. Ходила на экспертное УЗИ в профессорам Стыгару и Медведеву-подтвердили, все остальное сказали, что б/о, но при этом Стыгар поставил отставание по УЗИ на 2...
0
3
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 2017-01-30 09:56
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Возраст 36 лет рост176 вес 100 кг. Третья беременность, На момент сдачи анализа срок 12 недель 2 дня. Ктр-58.0мм, твп-1,8, чсс-166 уд. Мин. Кость носа определяется. Хгч-0.767 мом, рарр-а- 0,766 мом. Трисомия 21 базовый риск 1: 214, индивидуальный...
0
1
Укорочение трубчатых костей у плода 2017-01-30 14:42
Здравствуйте, подскажите пожалуйста стоит ли переживать. Фитометрия: БПР 93, ЛЗР 112, ОГоловы 323, ДБ 55, ДКГ 48, ДПК 47, ДКпредплечья 50, ОЖ 271. Вес плода 1900. Мозжечок 43. Количество околоплодных вод повышенно 9см. Срок беременности 34недели.
0
9
Перечислите симптомы 2017-01-30 15:01
Здравствуйте, в мае прошлого года, была замершая беременность. Взяли анализ, он показал тромбофилию. После сдала кровь, на Д-димеры, и генетические маркеры тромбофилии(8показателей), 3 из них оказались подозрительными, это: F13 коагуляционный фактор 13 - мутантная гомозигота, ITGA 2 альфа- 2 интегрин...
0
2
Здравствуйте,
Увы, не успела со сдачей крови для скрининга 1 триместра. Сейчас по узи 14 недель и 4 дня. Сделали узи, все показатели в пределах нормы.
Сдавать ли кровь, с учетом низкой информативности и т. д.
33 года. Первая беременность. Среди родственников генетических заболеваний нет, т. е. вроде...
0
1
Расшифруйте результат анализа 2017-01-30 16:44
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку на данный момент 3 года. Гипоксия в родах. Задержка развития: он не говорит, не ходит, не ползает. Дцп. Эпилепсия. Судороги купировали метилпреднизолоном. Пили 4 мес. Плюс еще сабрил и депакин хроносфера. На сегодняшний день, ремиссия...
0
1
Результаты PRISCA II 2017-01-30 17:26
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результатам анализа.
Беременность первая. ЭКО (ИКСИ).
Срок 17,4 нед.
AFP 131 IU/ml (скорр. МоМ 3,5)
HCG 65973 mlU/ml (скорр. МоМ 2,62)
uE3 2,67 nmol/l (скорр. МоМ 0,86)
0
1
Бипатериальный размер головки плода 2017-01-30 18:49
Здравствуйте, я сделала узи, по узи у меня сейчас 33 недели, БПР 91 мм, а лобно-затылочный 109 мм. Скажите это норм при весе ребенка 2258 гр. Развитие норм. Структура органов тоже. Узист сказал, что ребенок крупный, головка сформирована правильно.