Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Что значит укорочение носовых костей? 2016-09-15 12:06
Здравствуйте, помогите пожалуйста, очень переживаю за здоровье малыша. Уже на втором УЗИ показало, укорочение носовых костей, на первом УЗИ просто в заключении так написали, а на втором уже написали размер, так вот, длина кости носа 0,65 мм. Беременность 20 недель. Сейчас отправили в другой город на...
1
7
Скрининг крови 2016-09-15 13:05
Здравствуйте, ситуация такая: делала внеплановое узи на сроке 10 недель. Врач сказала для узи скрининга рано но иди и сдай прямо сейчас кровь на скрининг. Я могу сказать точно что у меня была поздняя овуляция (на 5 дней позже так как я отслеживала ее по узи). На узи у меня так же разница 4 дня. В итогк...
0
1
Риск трисомия18,21,13 2016-09-15 15:38
Здравствуйте, в 12 недель беременности сделала скрининг показатели критические сердцебиение 175, трисомий 13- 1: 1173, РАРР-А / 0,444 МоМ, заключение: риск трисомий 13,18,21- низкийда и у плода ставят помимо этого и тахикардию. Помогите пожалуйста. Спасибо вам заранее.
0
3
Риск на синдром Дауна в 1 триместре 2016-09-15 18:58
Здравствуйте, результат первого скрининга на сроке 12 недель и два дня. Мне 32 года, беременность третья, предыдущие дети здоровые.
Сердцебиение 168 уд / мин КТР 57,5 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 18,6 мм, венозный проток PI 0,780, пуповина 3 сосуда. Свободная бета-субъединицы ХГЧ 103,1 МЕ/л эквивалентно 2, 612...
0
1
Инверсия хромосомы 2016-09-15 19:22
Здравствуйте, у меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили трубу, 2-2012г. замершая на сроке 8-9 недель, причин не выявлено, 3-2013г. замершая беременность на сроке 5-6 недель, генетический анализ выявил 47Y inv (х) (р22.32q25) mat, +16, мужской кариотип плода с перицентрической...
0
1
Синдром Айкарди 2016-09-16 13:13
Здравствуйте, ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что это генетичнское заболевание, скажите какие анализы необходимо сдать чтобы подвердить или опровергнуть это! Какова вероятнось рождения второго ребенка с такой же болезнью?
0
5
Синдром Жильбера 2016-09-16 15:16
Здравствуйте. Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого бил-на. Ответ: UGT1A1: UGT1A1*28; (TA) 6/(TA) 7 Носительство мутации, ответственной за развитие синдрома Жильбера, в гетерозиготной форме. Я поняла это так, что в данный момент этого заболевания нет, но явлюсь носителем...
0
8
Как выявить причину неразвивающейся беременности 2016-09-16 18:26
Здравствуйте, у меня была неразвивающаяся беременность на сроке 9-10 недель, остановилось сердечко(, сделали цитогенетическое исследование, оно показало 46хх-нормальный женский кариотип, что могло явиться причиной и что нам с мужем теперь надо сдать, спасибо.
0
5
Низкий ХГЧ при 1 скрининге 2016-09-16 23:49
Здравствуйте! На сроке 13 недель и 1 день прошла 1 скрининг. По УЗИ все хорошо, а по результатам анализа крови ХГЧ 14,41Ме/л/ 0,407 МоМ, РАРР-А 4,392 Ме/л/0,622 МоМ.
Трисомия 21 базовый риск 1: 87, индивидуальный риск 1: 1738
Трисомия 18 базовый риск 1: 226, индивидуальный риск 1: 4519
Трисомия 13 базовый...
0
7
Скрининг и хгч 2016-09-17 12:41
Здравствуйте, беременность 12 недель, приниматю утрожестан, послали на первый скрининг, пришел завышенный результат, норма от 3,14 до 128,5, у меня 190, влияет ли препарат на показатели? И чего стоит опасаться,? что думать,? мнения врачей расходиться, спасиб