Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Анализ на мутацию гена CYP 21 2016-09-21 21:37
Здравствуйте, в этом году проходила гормональные обследования перед планированием Б, по результатам анализов лаборатории Гемотест был повышен 17OH-Прогестерон (2.6 при норме до 0.8) и Кортизол. Пересдала анализы на 21 ДЦ, все показало в норме (по Кортизолу также была проведена дексаметазоновая проба)....
0
15
Медико-генетическое обследование 2016-09-22 08:34
Здравствуйте. Вот уже 2 года пытаемся найти причину бесплодия. Муж и я проходим обследование. На последнем посещении у врача гинеколога я получила от него наказ- пройти медико-генетическое обследование обоих супругов. Подскажите пожалуйста, что входит в это обследование и как это происходит? Заранее...
0
1
Первый скрининг при беременности 2016-09-22 09:02
Здравствуйте, помогите пожалуйста! Первый скрининг, по УЗИ все показатели в норме, кровь- ХГЧ-0,47. сдала повторно в другой лаборатории: ХГЧ 12887,4мМе/мл, АФП-36,07МЕ/мл. Берем. Первая, 17 нед. Что это означает?
0
1
Полиморфизм генов 2016-09-22 10:38
Здравствуйте, сдала анализы на полиморфизм генов. К какому из врачей можно обратится за консультацией-генетику или гематологу? И возможно ли выносить ребенка при наследственной тромбофилии и существует ли лечение по данному заболеванию во время беременности?
0
5
Расшифровать результаты исследования крови 2016-09-22 20:01
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты, очень жду вашей помощи: 1-й УЗИ скрининг 12нед+3 дней. КТР 59,0мм. ТВП 1,40мм. Хгч 101,00 МЕ /л 1,020МОм PAPP -A 2,950ME /л 12025МОм. Во время УЗИ сказали что все нормально, а теперь получила, результаты крови очень переживаю. Ребеночек очень...
0
3
Результат секвенирования ДНК 2016-09-23 07:51
Здравствуйте, нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК (Клиническое секвенирование экзома).
У Никиты Викторовича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с
пароксизмальными дискинезиями, альтернирующей гемиплегией, наследственными формами
эпилепсии и эпилептическими энцефалопатиями,...
1
9
Помогите! Незнаю что делать! 2016-09-23 12:18
Здравствуйте, делала первый скрининг в 13 недель. Носовая кость не дорастала определенных размеров 1,5 мм была. Хотя на анализе где результаты крови стоит кость носа: отсутствие/ гипоплазия. Может у них так принято писать. Сдала кровь на анализ. Гинеколог и генетик сказали что анализ крови хорошие и...
1
3
Скрининг II триместра 2016-09-23 12:31
Здравствуйте, помогите нам пожалуйста понять результаты скрининга. Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга. Возраст 31,9, не курю, сахарного диабета нет, вес 66 кг. Беременность КРИО на ЗГТ (совсем без своих гормонов). Перед сдачей крови укол прогестерона и 1 таблетка дюфастона. Очень...
0
1
Рождение детей 2016-09-23 19:08
Здравствуйте, моя дочь с рождения инвалид - гидроцефалия, стоит шунт, был поставлен в 6 месяцев, интеллект и речь не нарушены, вполне самостоятельный ребенок, , зять тоже с рождения инвалид - родовая черепно-мозговая травма, немного нарушена речь, могут ли у них родиться здоровые дети? Спасибо за ответ.
0
7
Анализ по генетике расшифровка 2016-09-23 19:24
Здравствуйте, Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии плода, можно расшифровать что там? Не могу понять, а мой врач в отпуске еще долго ждать. Можно вкрации что там у меня и все ли хорошо, смогу ли я без осложнений забеременеть с одним и тем же мужчиной?