Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Мозаицизм эмбриона 2016-09-12 12:46
Здравствуйте, очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом 2 замершие беременности, во второй раз делали генетику, результат 47(+9) трисомия девятой хромосомы.
Сдали все возможные анализы (в том числе генетические: кариотипы, HLA и пр.).
По итогам - мужской фактор, 2% нормальных...
0
2
Инверсия Х-хромосомы 2016-09-12 15:51
Добрый день. HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46, ХХ, inv (X) (p22.3q13). У моей матери точно такая же инверсия. Всего у нее было 3 беременности. Первая была замершая. Затем родилась я. Потом моя младшая сестра, у которой синдром Тернера мозаичная форма. У меня есть сын, у него...
0
3
Олигофрения 2016-09-12 16:15
Здравствуйте. Скажите пожалуйста. Мой родной по маме дядя олигофрен+ДЦП. Говорят что не то сестра дедушки. Не то тетя была тоже олигофрен. Мама нормальная. Мы с братом норм. У брата 2 ребёнка норм. У меня 1 ребенок норм. Я боюсь планировать второго. Т. к с первой с ума сходила. Какова вероятность?
0
1
Боли в животе. Целиакия или нет? 2016-09-13 11:56
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, я сдавала была генетический анализ на целиакию. У нас в городе нет генетиков, а в соседнем городе генетики так и не разобрались, есть ли у меня генетическая предрасположенность к целиакии? Спасибо)
0
1
PAPP-A 0,397 MoM 2016-09-13 14:33
Здравствуйте, результаты первого скрининга в 14 недель все в норме кроме рарр-а 2,376 МЕ/л / 0,397 МоМ. Что это значит? Фото скрининга прикладываю в вопросе, там все результаты. Так же стою на учете с начальной стадией остеопении, прошла консультацию ревматолога и эндокринолога, все анализы в норме....
0
2
Анализы по генетике после замершей беременности 2016-09-13 15:54
Здравствуйте, помогите пожалуйста!
Мне 32 года. Замужем, все беременности от одного мужчины.
В 2008 году первая беременность -роды, пол девочка.
2011 год вторая беременность -ЗБ на сроке 7-8 недель, пол неивестен. Гистология ничего не выявила. Обследования не проводилось.
2012 год третья беременность...
0
5
1 скрининг, риск синдрома Дауна 2016-09-13 15:56
Здравствуйте, сделали узи в 12 нед. И 1д. ТВП-2,1; кость носа-отсутствие/гипоплазия. Сказали там хрящики еще; сдала анализ крови на хромосомную аномалию синдрома Дауна, сказали низкий 1: 390. Есть ли риск синдрома Дауна? И почему нет косточки носа?
1
4
Расшифровка анализов, 10 неделя беременности, ЭКО 2016-09-14 06:31
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, я беременная на 10 недели после 4 попытки ЭКО, сделала анализы и не могу ничего понять результаты. Подскажите, все ли в анализах нормально? Хотя вижу какие то расхождения в буквах.
0
1
Результаты ПЦР 2016-09-14 14:16
Здравствуйте, у меня на 21 неделе беременности произошел выкидыш. До этого две беременности протекали без проблем, дети здоровые. Сдала анализы. Помогите расшифровать результаты и скажите насколько это серьезно? Сейчас на данный момент беременна 4 недели, смогу ли выносить эту беременность?
Полиморфизм(проакцелерин)...
1
3
Увеличение воротникового пространства плода 2016-09-15 09:08
Здравствуйте, в 12 недель беременности сделала узи: КТР 59,1 мм, ВП 3,31, ЧСС плода 158 уд/ мин. Внутричерепное пространство определяется. Хорион по задней стенке. Кость носа определяется, допплерометрия венозного протока норма. КН=1,91 мм- норма. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица...