Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Генетический анализ 2016-09-06 17:06
Здравствуйте, В центре эстетической косметологии мне сделали генетический анализ (слюна). Скажите, является ли эта процедура медицинской или это бытовая процедура? Кто имеет право на проведение такого анализа (врач, лаборант, мед. Сестра, любой сотрудник косметического центра, наличие лицензии)
0
1
Аномалия Арнольда Киари у плода 2016-09-06 19:56
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. В 2014 году, у плода была аномалия Арнольда Киари и спина бифида в сочетании с гидроцефалией.,через год ЗБ в 6 недель, гистология плода не проводилась, кариотипы у меня и у мужа нормальные. Сейчас сдала анализы на мутации в генах-MTHFR(677GT) c/t обнаружен...
0
1
Синдром Дауна повторно 2016-09-07 13:20
Здравствуйте. Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность, УЗИ на 12 неделе показал повышенную воротниковую зону 3,9 мм, первый скрининг был плохой 1: 5 синдром Дауна. Сделала плацентоцентез, который подтвердил синдром Дауна. Простая форма 47ХХ + 21. На 17 неделе была чистка.
Сейчас планирую...
0
1
Расшифровка маркеров хромосомной патологии плода 2016-09-07 14:37
Здравствуйте, будьте добры, расшифруйте данный результат. В Ж/К сказали, что есть риск патологии плода. В чем именно проблема и что могло на нее повлиять? За 10 дней до анализа переболела ОРВИ и были фурункулы. Интерисует, так ли это и какие мои следующие действия? Заранее, большое спасибо!
0
1
Рентген и антибиотики во время беременности 2016-09-07 16:35
Здравствуйте, уважаемый доктор! Не зная, что беременна (срок совсем маленький - около 10 дней, по моим подсчетам - ПА - за неделю до ожидаемой даты месячных), делала рентген легких (подозрение на пневмонию), а также в процессе лечения серьезного ОРВИ с осложнениями принимала массу препаратов, в т. ч....
1
5
Гетерозиготное состояние мутации 2016-09-07 17:36
Здравствуйте, я проходила обследование в Москве в ФГБУ"Медико - генетический научный центр". Получен результат. Ни один доктор мне не сказал, что он значит.
Помогите мне, пожалуйста.
Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil)
Выявлена...
0
1
Сбалансированная траслокация 2016-09-07 20:51
Здравствуйте, у меня сбалансированная траснлокация между хромосомами 18 и 20. (46, xy, t, (18; 20) g21.3 p 11.2) у супруги все отлично. В 2015 году родился ребенок с диагнозом эдвардс. Может ли родить от меня жена нормального ребенка без эко и пгд?
1
3
Каков риск хромосомных патологий ген. Двойки скрининга 1 триместра? 2016-09-07 22:03
Здравствуйте, подскажите, какой риск патологий по данным показателям.
Возраст 30
Срок беременности: 13 нед 4 дня
Чсс 149 уд/мин
КТР 76,0мм
ТВП 1,80 мм
Кость носа: определяется
Доплерометрия трикуспидального клапана: норма
Доплерометрия венозного протока: 1,01
Биохимия материнской сыворотки:
Своб. Бета-субъединица...
0
1
Передача генов по наследству 2016-09-08 10:40
Здравствуйте, мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная транслокация между хромосомами 18 и 20. (46, xy, t, (18; 20) g21.3 p 11.2) у супруги никаких отклонений нет, ей 26 лет. Первая беременность. В 2015 году у нас родился ребенок мальчик с диагнозом эдвардс результаты кариотипа (46,...
0
1
Прививка от гриппа гриппол+ 2016-09-08 12:28
Здравствуйте, мне поставили прививку гриппол плюс, на тот момент я не знала что беременна от дня ПА до вакцинации прошло не более недели, есть ли риск для ребенка? Везде отзывы противоречивые, спросить у своего врача возможности пока нет, заранее благодарю за ответ