Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
3
Скрининг: разница в днях между УЗИ и забором крови 2016-08-30 17:01
Здравствуйте, Помогите, пожалуйста. Срок беременности 18 недель. Беременность третья. Результат скрининга 1 триместра пришел только вчера. УЗИ в 11 недель 5 дней. ЧСС 162, КТР 51,0, ТВП 1,4. Забор крови через 11 дней. Биохимия: ХГЧ 2,466 МоМ, РАРР 0,472 МоМ. Трисомия 21: база 1: 103, индивидуальный риск...
0
4
Риски по биохимическому скринингу 2016-08-30 18:06
Здравствуйте, прошла первый скрининг по беременности на сроке 12 недель и 2 дня. По узи все в норме: КТР 58.7, БПР 19 мм, ЧСС 146, ТВП 0,6 мм, длина НК 1,8мм. Биохимия: пап 9,91 -2,54 МОМ, хгч 181 нг/мл- 4,26 мом. Возрастной риск-1: 911, биохимический риск трисомии 21-1: 600, комбинированный риск на...
0
2
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра 2016-08-30 18:22
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга 1 триместра. Все ли у нас в порядке? Переживаю по поводу уровня хгч-он ведь занижен. Остальное, вроде как, в норме. Также в столбце рисков не вижу строки по СД. Может он там по другому обозначен? Заранее большое...
0
1
Миопатия Ланлузи-Дежерина, планирование беременности 2016-08-30 21:05
Здравствуйте, мне 39 лет. У меня миопатия Ланлузи-Дежерина, передалась мне по наследству от отца. Могу ли я забеременеть и родить здорового ребёнка, какое обследование мне нужно пройти, если я буду беременна, мой муж здоров..
0
1
Длина носовой кости в 12 недель 2016-08-31 08:22
Здравствуйте, в 12 недель и 2 дня ТВП 1.1 мм, носовая кость 1.7 мм, правда ли, что носовая кость коротковата и может говорить о наличии СД? Сейчас уже 21 неделя! В 21 неделю носовая кость 6.6 мм, норма это или нет? Мнение врачей расходится, кто-то говорит, что это очень серьезный повод задуматься о хромосомных...
0
1
Гомоцистеин и Крио протокол 2016-08-31 09:45
Здравствуйте, подскажите, гомоцистеин должен быть ниже 8 для удачного ЭКО перед самим протоколом или перед самой подсадкой эмбрионов? Если гомоцистеин будет в норме перед самим протоколом, потом будет прием гормонов, повлияет ли это на уровень гомоцистеина?
0
15
Расшифровка перинатального скрининга 2016-08-31 13:26
Здравствуйте, помогите разобраться в результатах 2 перинатального скрининга! Приложила: анализ крови 20 недель, узи 20 недель, узи 12 недель, кровь тоже сдавала в 12 недель - анализа нет на руках, но со слов гинеколога: с рисками все в порядке, расчеты генетика. Заранее спасибо.
0
3
Аминоцентез 2016-08-31 16:53
Здравствуйте, у меня такая проблема: сделали скриниг 1-го триместра и все хорошо, но анализы вывели ХГЧ 2,45 Мом и риск СД 1: 69. Предложили делать амниоцентез. Вот хотела посоветоваться: делать или же нет надо? Мужу как и мне 39, в семье СД не было.
0
1
Синдром єлерса дално 2016-08-31 18:00
Здравствуйте, у мене перший синочок з синдромом елерса далноса, чи може бути здоровою друга дитина. Чи потрібно здавати генетичні аналізи, мені і чоловікові до вагітностічи підчас вагітності. Де ці аналізи можна здавати. У нас з чоловіком одинакова група крові, може це впливати.
0
9
Целесообразен ли амниоцентез? 2016-09-01 05:51
Здравствуйте. Беременность 17, 5 недель. На узи в 12 недель твп 2,6 мм, нк 1,9 мм. Переделала через 2 дня у другого специалиста на другом оборудовании - еще хуже: твп 2,9 мм, нк 1,6 мм. (но во второй раз был гипертонус и визуализация затруднена) Кровь: ppap 0,36 мом, хгч 0,76 мом. Риск 1: 328 (ниже порога...