Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Расшифровка трисомии 2016-08-23 03:51
Здравствуйте, очень переживаю, к врачу попаду только в сентябре.
Обычная маточная беременность, ЧСС плода 162 уд/мин, КТР 68ММ, ТВП 1,6 ММ, кость носа определяется. Срок беременности 13 недель. ХГЧ 12,4МЕ/Л /0,291МОМРАРР-А 2,23 ме/л / 0,515 момвозраст матери 33 года. Трисомия 21 базовый риск - 1: 405...
0
4
Биохимический скрининг расшифровка 2016-08-23 08:00
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Результат биохим. Скрининга (сдавала в 11 нед.6 дней) б-хгч 388,00 МЕ/л. Врачи сказали намного выше нормы, сильно напугали. Была у генетика предложил аминицентез, я отказалась. РАРР в норме, по узи тоже все хорошо. Каковы риски? Очень боюсь.
0
7
Делать кордоцентоз? 2016-08-23 08:21
Здравствуйте, у меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом скриненге было поставленно большая вероятность рождение ребенка с хромосомным отклонение была предложенна процедура биопсии хориона который показал хороший результат 46 XX. Но была после вызвана к генетика и было предложено...
0
5
Кариотип пары 2016-08-23 11:03
Здравствуйте! Мы с мужем планируем беременность с февраля 2014г. перед планированием я была на приеме у гинеколога прошла осмотр, колькоскопию, трансвагинальное узи, все хорошо доктор сказала что яичники работают отлично, здала анализы фемофлор скрин по 16-ти показателям и цитологию (пап-тест), все в...
0
1
Препараты во время беременности 2016-08-23 12:23
Здравствуйте, не зная что я в положение в дороге чтоб не уснуть выпила 3,5 литра энергетика за сутки и 2 литра спустя неделю на обратном пути, может ли это отразиться на ребёнке? Срок 8-9 недель. Заранее спасибо за помощь.
0
5
Выявление генетических заболеваний взрослого человека 2016-08-23 15:55
Здравствуйте, болею 16 лет. Не могут поставить диагноза. Все специалисты пройдены. Началось все с сильных головных болей. Затем стала застревать пища в пищеводе. После обследования пищевода. Заключение ослабление пищевода. Затем стала задыхаться. Сделала биопсию дыхательных мышц. Заключение мелкоочаговая...
0
6
Нужна консультация врача генетика? 2016-08-23 16:47
Здравствуйте, Подскажите. Мне. 34 года. Узи делала 12нед. +5 дней. Поясните с результатом трисом.21баз. Риск 1: 318. индив. Риск1: 438. свободная бета-субьединица 60.80МЕ/л. PAPP-A: 1.940МЕ/л. Поясните по синдрому дауну. Заранее Спасибо)
0
3
Перицентрическая инверсия х хромосомы 2016-08-23 20:17
Здравствуйте, у моей дочери была ЗБ за 8 неделе. При исследовании плода препаратов хориона спонтанные митозы отсутствуют, числовой аномалии хромосом не обнаружено. Генетический анализ выявил перицентрическую инверсию Ххромосомы у ее мужа. 46inv (X) (p22lq13). подскажите, пожалуйста, может ли это быть...
0
3
Рентген в период зачатия 2016-08-23 20:35
Здравствуйте, на 7 день цикла был половой акт без предохранения на 10 день цикла рентген шейного отдела позвоночника в 2 проекциях с защитным фартуком эффективная доза 0,075 мЗв следующие месячные не наступили оказалось наступила беременность судя по срокам именно в этот период все узи в норме скрининг...
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Срок беременности 12 нед + 1 день по КТР; ЧСС плода 170 уд/мин; КТР - 56.0 мм; ТВП-1,60мм; Кость носа определяется; Свободная бета-субъединица ХГЧ - 88,00МЕ/л / 2.079МоМ; РАРР-А - 3,110МЕ/л /1.100 МоМ; Трисомия 21: базовый риск 1:...