Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Нарушение белка и аминокислот 2016-08-20 14:52
Здравствуйте,
Сын родился путем планового кесарева сечения, скрининг новорожденного в норме.
развивался с рождения без проблем по неврологии. Была непереносимость любого вида белка: коровьего, соевого, козьего. Выкармливали аминокислотной смесью Неокейт. В 1,5 г. по совету аллерголога ввели кисломолочные...
0
4
УЗИ и анализ крови в первом триместре 2016-08-21 13:26
Здравствуйте, уважаемый доктор! Помогите пожалуйста разобраться в скрининге.
На момент учи 12 нед. И 3 дня. Кость носа 2,6мм. Воротниковое пространство 1 мм. Эхо-маркеров хромосомных аномалий не выявлено. Анализ крови: хгч 37,8- 0,95 мом и рарр 1,32- 0,43 мом. Риск трисомии 21 1: 779 ниже порога отсечки....
0
1
Нет комбинированного риска на СД 2016-08-21 13:28
Здравствуйте, нужна ваша консультация, риск СД расчитали только биохимический, комбинированного нет. 1 скрининг хгч 1.07 МОМ, папп а 0.22 мом итоговый риск 1: 1900! Твп 1.1ММ! 2 скрининг хгч 2.24 МОМ, афп 0.92 мом, ue3 1.12 мом! Прилагаю скан 2 скрининга! Я так понимаю если сделали бы комбинированный...
0
3
Инвазивная пренатальная диагностика 2016-08-21 15:44
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. При втором УЗИ выявлена ВПС плода и выдано направление на консультацию детского кардиохирурга, а также направление на инвазивную пренатальную диагностику в связи с возрастом и вероятностью. С кардиохирургом консультация проведена и необходимости в прерывании...
0
5
Риск на СД 1 скрининг 2016-08-21 18:31
Здравствуйте, скажите высок ли риск на сд только по маркерам мом! Твп 1.1! Хгч 1.07 мом. Pappa 0.22 моМ! Итоговый риск по трисомии 21 1: 1897! О чем может говорить сильно заниженный показатель pappa? Почему так сильно пугают врачи; что такой заниженный pappa указывает на хромосомные аномалии?
0
4
Расшифовка скрининга на 17 неделе 2016-08-22 07:26
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. На момент сдачи крови беременность была 17 недель и 3 дня со дня начала последней менструации. Первый скрининг делала в ЖК. Все хорошо по словам врача. Дополнительно сдала:
1. Эстриол неконъюгированный 1.45 нмоль/л
2. b-хгч общий...
0
4
Расшифровка на тромбофилии 2016-08-22 15:38
Здравствуйте, недавно сдала анализ на тромбофилию F2, F5, PAI 1 по назначению гематолога: была антенатальная гибель в 39-40 недель 3 мес назад и из за того что в 3-ем триместре беременности был гемоглобин 130- сказала высокий и нужно искать причину в направлении тромбофилии. Сдала еще так же на АФС (АТ...
0
1
Прививка от дифтерии во время беременности 2016-08-22 17:23
Здравствуйте, мне 29 лет, сегодня сделали прививку АДС-м - против дифтерии и столбняка; есть вероятность беременности (не точно) 1-2 недели. Какое влияние на плод окажет прививка от дифтерии во время беременности?
0
3
Скрининг 1 триместра беременности 2016-08-22 17:53
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатами пренатального скрининга 1 триместра беременности. Мне 33 года, было ЭКО, принимаю утрожестан.
Срок беременности 12 недель.
КТР 53 мм
Шейная складка 1,4 мм
Носовая кость 1,9 мм
ХГЧ 52,1 нг/мл (1,22 МоМ)
РАРР-А 2,45 мМЕ/мл (0,81 МоМ)
Исследование...
0
2
Помогите расшифровать скрининг, направили на приём к генетику 2016-08-22 21:05
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг. Мне 32 года. 1 беременность. Принимаю утрожестан. Сдавали на 11 неделе и 4 дня. ХГЧ 44,10 МЕ/л эквивалентно 0.986МоМ. РАРР-А 2,170 МЕ/л эквивалентно 1,236 МоМ
трисомия 21 базовый риск 1: 462 индивидуальный 1: 9244;
трисомия 18 базовый 1: 1034 индивидуальный...