Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Как узнать пол эмбриона? 2022-05-11 17:47
Здравствуйте, какой пол у эмбриона с результатом seq(1-22) x2(X, Y) x1?
Пришёл ответ из лаборатории, мы находимся в другом городе, поэтому нет возможности спросить
0
0
Риски из-за алкоголя 2022-05-12 05:10
Здравствуйте, у меня беременность 4 месяца, двойня незапланир-я. Поэтому с зачатия и до 5-6 недели я пила вино часто, не 1 бокал, несколько раз за неделю иногда. По развитию, УЗИ и скринингу сказали, все нормально. Но я сильно переживаю, какие можно анализы сдать дополнительно?
0
0
Реципрокная транслокация у мужа 2022-05-12 08:36
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у мужа реципрокная транслокация между 5 и 8 хромосомой, у меня в норме, было 2 зб, какова вероятность здоровой беременности, что в нашем случае предпочтительнее ЕБ или Эко с пгд?
0
0
Хромосомный набор. Риск 2022-05-12 13:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, высокий ли риск. Результат на 1 скрининги хороший.
Трисомия 21- базовый риск -1 из 391
- индивидуальный риск - 1 из 277.
Стоит ли волноваться?
0
0
Плохие результаты скрининга 2022-05-12 16:13
Здравствуйте. Я беременна, срок 12 недель. До этого было 2 выкидыша на ранних сроках, детей нет. У мужа 4 здоровых детей от первого брака. По результатам первого скрининга пришли плохие результаты крови, по УЗИ слишком большая ТВП и тахикардия. Врачи предполагают патологию, рекомендуют прокол и анализ...
0
0
Фенилкетонурия, галактоземия 2022-05-12 16:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по неонатальному скринингу у ребёнка галактоза 150 при норме до 390, но при этом он с рождения на безлактозной смеси, скрининг делали на 7 день жизни. Может ли определяться галактоза в крови при отсутствии лактозы в смеси?
А так же вопрос по фенилаланину, ставят...
0
0
Вопрос по генетике 2022-05-12 16:58
Здравствуйте, направили к генетику с результатом скрининга. Генетик включила в средний риск развития синдрома Дауна. Базовый риск 1: 101, индивидуальный риск 1: 811. Стоит ли беспокоиться, если по узи все хорошо?
0
0
Хгч в нг/мл и в Мед/мл 2022-05-12 18:01
Здравствуйте, подскажите, что считается большей единицей измерения? Нанограммы на миллилитр(нг/мл) или (Мед/мл) миллиединица на миллилитр . Не правильно сдала хгч. Место общего хгч сделала b хгч свободный. Можно как то из нг/мг показатель перевести в МЕд/мл.? Спасибо
0
0
Синдром Криглера-Найяра и синдром Жильбера 2022-05-12 18:39
Здравствуйте, помогите понять, обследовались с целью поиска мутаций во
всех экзонах и анализа промоторной области гена UGT1A1, приводящих к
развитию синдрома Криглера-Найяра и синдрома Жильбера
Результат:
В кодирующей части гена UGT1A1 в экзоне 5 обнаружен вероятно
патогенный вариант c.1352С G (p....
0
0
Низкий уровень хгч на первом скрининге 2022-05-12 18:49
Здравствуйте. Беременность 12 недель. Сделала первый скрининг, выявили пониженный уровень бета-хгч, 0,25 Mom, что это значит и на сколько опасно? Очень волнуюсь. У меня 2 отрицательная группа крови. Резус-конфликт не обнаружен. Помогите расшифровать анализы.