Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Риск синдрома дауна 1 скрининг 2022-05-08 20:04
Здравствуйте, проходила пренатальный скрининг 1 триместра. Результаты: синдром дауна (по б/х маркерам) результат повышенный. Расчетный риск- 1: 170, граница - 1: 250, возрастной риск - 1: 1500. Действительно ли высокий риск рождения ребёнка с заболеванием.
Благодарю за ответ.
0
0
Интерпретация ДНК теста 2022-05-08 20:49
Здравствуйте. С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний гемипарез, парез левой голосовой связки неясного генеза (осиплость) , лёгкий парез мим. Мускулатуры, атактическаяПоходка, головокружения, вес 42кг, 3вида тремора в руке и ногах. Ген. Тест на нейродегенеративные заболевания....
0
1
Предполагаю синдром Дауна у ребенка 2022-05-09 10:35
Здравствуйте, не нахожу себе места уже 2ой месяц. Сын родился 25 февраля 2022 года, вес при рождении 2840, рост 48см. По УЗИ скринингам отклонений не было. Стала замечать особенности внешности у ребенка - широкая переносица, приподнятый угол глаза, наличие эпикантуса, большое расстояние между пальцами...
0
0
Рождение здорового ребенка 2022-05-09 23:01
Здравствуйте, с 1 ребёнком было все в норме, со вторым было в норме но всегда проверяли на антитела. С третьим ребёнком вышел резус конфликт. У меня 4 отр. У мужа 1 положительная группа крови. Из-за гипоксии ребёнок родился больным. Хочу ещё родить можно ли родить здорового ребёнка. Когда рожала 1 го...
0
0
Курсы ирунина, потом зачатие 2022-05-09 23:13
Здравствуйте, мой муж 5 месяцев принимал таблетки от грибка курсами, 1 неделю пил и 3 недели пропускал и так 5 раз. Препарат называется ирунин. Получилось так что через неделю после крайнего принятия курса ирунина произошло зачатие. Может ли это как то повлиять?
0
3
Пожалуйста расшефруйте 2022-05-10 16:35
Здравствуйте, у меня все в порядке очень переживаю, мне42 РАРР-2, 012 МЕ/л эквиваленте 0,613 МоМ 4,321 ГХ 150,37 МЕ/л базовый риск трисом, 21 1: 49 индивид 14 Трисом18 баз, риск1: 121 индивид 1: 599
0
0
Вопрос-ответ 2022-05-10 18:53
Здравствуйте, у нас с парнем был защещённый па, но после окончания мы обнаружили маленькую дырочку, большое количество спермы было в презерватив, но какое-то количество попало внутрь, овуляция у меня через 9 дней, какая вероятность есть что я могу забеременеть?
0
0
Результат скрининга на аномалии 2022-05-11 11:27
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа.
Срок беременности по УЗИ 16 недель 2 дня. По результатам скрининга УЗИ всё в порядке, малыш развивается хорошо.
Есть ли риски для малыша?
0
0
Дозування препарату 2022-05-11 13:55
Доброго дня!
Допоможіть, будь ласка, розібратися. Є дівчинка 12 років, дисплазія сполучної тканини Елерсоподібний фенотип. Було призначено курс препаратів, серед яких базовий L-карнітін по 1000 мг / двічи на день. Але зараз виникла проблема з пошуком саме базового карнітіну. Чи можна його замінити на...
0
0
Что значит исследования? 2022-05-11 17:05
Здравствуйте, были на консультации у генетика в Москве, сдавали анализ, хотели уточнить результат. Серьезный ли нам диагноз ставят. Артрогрипозноподоббный синдром у нас под вопросов, были в Турнера, там поставили диагноз. Готовимся к операции в Москву, на врождённый вывих бедра. Проконсультируйте нас...