Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Здравствуйте, сдавал анализ AZF-фактор. Были обнаружены делеции в группе AZFc, делеция sY 254; sY 255; sY 1291; sY 1206; sY 242. Что это такое, помогите пожалуйста расшифровать, и как это лечить?
0
0
Снижение ЩФ 2022-05-01 19:10
Здравствуйте, Сыну 17 лет, рост 180, вес 70. Выялено было, случайно, снижение щелочной фосфатазы. 47, при повторной сдаче 55. Со стороны эндокринологии все в норме, сдали гормоны ЩЖ. ОАК в норме, гемоглобин 140. Врач направил кровь на генетику, подозревя ГФ. Прочитав про данное заболевание, ни один признак...
0
0
Риски скрининг 2022-05-01 20:31
Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли на скрининге в норме или papp-a повышен? Двойня, врач говорит, что риски низкие
0
0
Что значит результат заключения 2022-05-01 22:59
Здравствуйте,
Заключение молекулярно-генетического исследования:
Проведено исследование ДНК с целью анализа числа копий гена NPHP1, делеция которого приводит к нефронофтизу. В результате анализа зарегистрирована делеция гена в гомозиготном состоянии. Число копий - 0.
Что это значит?
Анализ проводили...
0
0
Трисомии21 2022-05-02 08:42
Здравствуйте, интересует риск трисомии 21, вторая беременность, в первую родилась здоровая девочка, по узи я так поняла все в норме, один показатель 1: 242 возрастной, насколько это критично, результаты анализа прилагаю
0
0
Риски Генетическая двойка 2022-05-02 10:48
Здравствуйте, помогите расшифровать риски по первому скринингу и анализу крови. Из за повышенного ХГЧ направили к генетику.
Если риск окажется повышен, то какие буду рекомендации.
Фото скрининга прилогаю.
0
0
Применение энбрела и зачатие малыша 2022-05-03 12:27
Здравствуйте, планируем зачатие малыша, но муж в течении 2 месяцев колет энбрел 50 мг в неделю, не нужно отменить лекарство и на сколько? Также колет 20 мк метотрексат 1 в раз неделю, в течении года.
0
0
Можно ли родить здорового ребёнка? 2022-05-03 13:42
Здравствуйте. Мне 37 лет. 5 недель беременности от последних месячных. Мужчине, от которого жду ребёнка, 73 года. Могу ли я родить здорового ребёнка? Каковы шансы? Или всё-таки сделать аборт сразу. Или сдать неинвазивный перинатальный тест? Читала, что можно сдать тест с 9 недель, это со дня последних...
0
0
Генетические анализы 2022-05-03 13:45
Здравствуйте, собираемся завести ребёнка с мужем
От первого брака у него есть ребёнок с дцп, полученном при родах
Но для себя хотим провериться на генетические заболевания, чтобы быть уверенными, что ситуация не повторится (а вдруг врожденное?)
Подскажите, пожалуйста, названия анализов, которые нам...
0
0
Повышение метионина 2022-05-03 13:48
Здравствуйте, ребенок отстает в развитии, в психо-речевом. При сдаче мочи на органические и аминокислоты обнаружилось превышение аминокислоты метионин. Вопрос такой какое повышение говорит о наследственном заболевании? У нас показатель 68 при норме до 14. Насколько это сильное превышение, стоит ли сдавать...