Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Высокий риск развития синдрома дауна 2022-05-17 12:22
Здравствуйте, после 1 скрининга на сроке 12 недель и 3 дня выявили индивидуальный риск развития синдрома Дауна 1: 31, по узи все в норме, был повышен хгч 190.0 ме/л. Подскажите, есть ли смысл пересдать кровь на хгч?
0
0
Генетики заставляют пройти инвазивную диагностику 2022-05-17 15:27
Здравствуйте, пожалуйста, помогите с решением вопроса о прохождении инвазивной диагностики. Действительно ли риск патологии высокий и есть веский повод пройти данную процедуру (есть страх, что после наоборот ухудшится развитие плода и течение беременности, а также выкидыш)?
В прошлом было прерывание...
0
0
Что делать делать? Подскажите пожалуйста! 2022-05-18 11:45
Здравствуйте, в 12недель и 5 дней делали первый скрининг носовая кость была - 2,2мм.
В 21 неделю и 2 дня делали второй скрининг носовая кость - 5,9мм.
Было все хорошо, в 28-29 недель делали УЗИ и сказали что гипоплазия, носовая кость 6,8мм. Чего ожидать, есть вероятность что ребенок родится здоровым?
0
0
Помогите не знаю что делал, нет конечностей пальцев 2022-05-18 19:08
Здравствуйте, на втором скрининге в 20 недель поставили диагноз что нет конечной пальцев правой руки, может ли быть ошибочное показание узи и ребенок просто зажал пальчики в кулак
0
0
Подскажите пожалуйста, действительно есть риск? 2022-05-18 19:28
Здравствуйте, меня тревожат результаты скрининга, хгч.
ХГЧ 129,00 МЕ/л эквивалентно 3,223 МоМ
РАРР-А 5,260 МЕ/л эквивалентно 1,752 МоМ
Врач гинеколог говорит срочно обратиться к генетику.
0
0
Анализ на HLA типирование ll класса 2022-05-18 20:49
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. В анамнезе 2 зб, после Эко икси пикси. Отправляли на кариотип абортус, с ним все было хорошо. Сейчас готовимся к новой программе. Помогите пожалуйста разобраться в анализах.
0
0
Твп 6 какие шансы 2022-05-19 01:05
Здравствуйте, твп 6.46 лет диабет 2 типа. Какие шансы родить здорового ребенка и носовая кость 3 мм. Аналищы сдавать не хочу. Прокол тоже не хочу делать. Тем более с пуповины или воды брать просто какие шансы
0
0
Кофейные пятна у ребёнка 2022-05-19 12:05
Здравствуйте, мальчику 4 месяца, появились первые пятна в 2 месяца. Ставят нарушение пигментации и нейрофиброматоз под вопросом. Посмотрите пожалуйста, что это?
0
0
Биохимический скрининг 1 триместра 2022-05-19 12:18
Здравствуйте, получила результаты биохимического скрининга. Пугает показатель Трисомии 21, лечащий врач ничего толком не объяснила. Помогите разобраться, каков риск рождения особенного ребёнка? Есть ли повод для беспокойства? Большое спасибо!
Результаты скрининга прилагаю
0
0
Риск при 1 скрининге 2022-05-19 12:20
Здравствуйте, трисомия 21 базовый риск 1 из 25, индивидуальный 1 из 496. Трисомия 18 базовый риск 1 из 59, индивидуальный 1 из 1177. Трисомия 13 базовый риск 1 из 185, индивидуальный 1 из 3700. Это высокий риск?