Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Prisca -низький показник МоМ ХГЧ 2022-05-19 14:27
Доброго дня. Я в розпачі і потребую консультації. Здавала Prisca на терміні вагітності 17+4, всі показники в нормі крім ХГЛ 7756mlU/ml; MoM 0,39. Ризики на Трисомію 18 і на решту низькі. Генетик сказала, що із-за показника МоМ 0.39 в дитини точно якась патологія і це без варіантів. Дала направлення в...
0
0
Первый скрининг, риск синдрома дауна 2022-05-19 17:49
Здравствуйте, доктор.
Мне 39 лет, 1 скрининг был в 12 недель и 2 дня.
По Узи размеры были такие:
ктр 56 мм, бпр 19 мм, ог 70 мм, но Кости носа 1.8 мм. Твп 1.2 мм.
Есть проблемы по крови.
hCGb 68.6041 ng/ml корр. МОМ 1.41.
NB Present.
NT 1.2 mm корр. МОМ 0.82.
PAPP-A 552.772 mu/L корр. МОМ 0.22....
0
0
Анализ на генетику 2022-05-19 20:07
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста! Сдала скрининг 1 триместра, по узи замечаний не было. Пришла кровь и показатели ПАПП понижены. О чем может свидетельствовать и нужна ли консультация генетика. Спасибо большое за ответ
0
0
Оки и беременность 2022-05-20 09:03
Здравствуйте, подскажите пожалуйста беременность 12 недель заболела сильный фарингит одну неделю полоскала рамашкой, фурацилином, содой, солью обильное питье, но все хуже. Лор сказал полоскать оки пять дней и гомеовокс рассасывать по одной таблетки 3 раза в день два дня лечилась этими препаратами, но...
0
0
Маркеры хромосомных патологий 2022-05-20 15:55
Здравствуйте, пришли результаты хромосомной патологии
Сказали к гинетику, что высокий риск рождёния дауна.
По узи все проверяли, сказали все точно в срок, отставание в развитии нет.
Сделали узи на сроке 15/16 недель, тоже сказали все отлично, все по срокам.
К гинетику поеду через два дня, но почему...
0
0
Каков риск, и куда бежать дальше 2022-05-20 16:04
Здравствуйте, 40 лет, 13 недель, возрастной риск 0.76 остальное все в норме. Пожалуйста помогите понять риск и куда бежать дальше.
0
0
Расшифровка анализа по сэнгеру 2022-05-20 17:07
Здравствуйте, нужно расшифровать генетический анализ: Методом прямого автоматического секвенирования был иследован ген ТАF1. Обнаружена нуклеотидная замена chrX: 71366318GA в гемизиготном состоянии.
0
0
Результаты 1-го скрининга 2022-05-20 18:10
Здравствуйте, Екатерина Маратовна.
Можно ли посмотреть результаты 1-го скрининга, все ли в порядке. Скриниг делался на сроке 12 недель и 4 дня по акушерскому, 12 недель и 2 дня по узи.
ХГЧ: 274,20МЕ/л / 5,390МоМ
РАРР-А: 14,490МЕ/л / 2,983МоМ
Трисометрия 21 базовый 1 из 492 индивидульный 1 из 9832
Трисометрия...
0
0
Скринининг на 13 неделе 2022-05-20 18:25
Здравствуйте, сдала анализ крови на потологию плода, на сроке 13 недель, по УЗИ все говорят хорошо, а вот анализ показал трисомия 21, Базовый риск 1 из 48, индивидуальный 1 из 220: трисомия 18, базовый 1 из 120, а индивидуальный 1 из 2400: трисомия 1 из 375, индивидуальный 1 из 7507. врачи утверждают,...
0
0
Пороки на первом скрининге в 10/6 недель 2022-05-20 19:14
Здравствуйте, гинеколог отправила на скрининг, 11/1 день по месячным, по узи было поставлено 10/6 недель. Врач узи поставила аплазию носовых костей и физиологическая офалоцели. Сказала что нужно переделать узи через неделю, так как срок мал и по этому могли быть обнаружены такие пороки. Я конечно схожу...