Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Синдактилия 2021-12-18 06:46
Здравствуйте, синдактилия передаётся по наследству одинаково на те же пальцы и такой же степени? У моего сына синдактилия 3-5 пальцев простая, у прадеда на другой руке и кости сросшие с 1 ногтем. 5 пальца не было. Это от него передалось?
0
5
Пятна кофе с молоком у ребёнка 2021-12-18 13:25
Здравствуйте! Ребёнок 2,2 года. С рождения на животе под правым соском было пятнышко (4мм). Потом где-то в 2-3 месяца появилось пятно ниже живота (1см), с рваными краями. Справа под соском тоже есть маленькое пятнышко (5мм), и на плече (6 мм). У отца ребёнка на том же плече тоже есть пятно и на животе...
0
7
Смертельная инсомния? БКЯ 2021-12-18 19:32
Здравствуйте, Наталья Петровна. Помогите пожалуйста, стал подозревать у себя БКЯ или фатальную инсомнию. Проявления схожи. В ноябре вроде 3 числа заметил, что стал нарушаться сон, ну то есть долго засыпаю, и могу просыпаться ночью. Так же бывает, что во сне резко вздрагиваю (как бы падаю) и просыпаюсь....
0
3
Беременность на антибиотиках 2021-12-18 20:49
Здравствуйте, Добрый день, мой муж лечится от туберкулёза костей медикаментозно. Уже 8 месяц. Я пью не пропуская ни дня регулон, половой акт естественно без предохранения. Пью противозачаточные потому что врач которая назначила мужу лечение сказала что беременность противопоказана при таком лечении....
0
1
Нужна ли пегвалиаза 2021-12-19 06:54
Здравствуйте, у сына ФКУ. При употреблении в день натурального белка не менее 60 гр, включая фрукты, овощи и соки, уровень фенилаланина в крови держится около 600 - 700. Самочувствие нормальное. Развитие физическое и умственно нормальные. Надо ли нам соглашаться на приём пегвалиазы.
0
1
Какой анализ на кариотип лучше сдать 2021-12-19 15:51
Здравствуйте, дочери 17 лет. Вторичная аминорея. Гинеколог назначил консультацию генетика и анализ на кариотип. Какой анализ лучше сдать, простой или с аберациями?
0
8
Риск по Скрининг крови по возрасту 2021-12-19 16:34
Здравствуйте, Прошла первый скрининг, по КТР 11,6 срок, по УЗИ узист сказала всё в норме, единственное не могла оценить состояние сердца, срок маленький. Пришла кровь и началось, риск трисомии 21 1: 99, ХГЧ 1,5 мом, Паап 0,5 мом, ТВП 1,7, я не могу понять откуда такой риск?, только из за возраста и веса?...
0
3
Кариотип перед эко и планированием 2021-12-20 15:21
Здравствуйте, сдали с мужем кариотипы для эко, помогите разобраться с результатом. Это варианты нормы!? Увеличение длины 13 хромосомы у мужа не связано с синдромом Патау у будущего ребёнка?
0
5
Высокие риски на рождения сд, или низкие 2021-12-20 15:35
Здравствуйте, разъясните пожалуйста результат скрининг. На узи показало расширение воротникового пространства. Прикрепляю узи и скрининг 1 триместра. Врач позвонила из консультация и отправила на консультацию к генетику с подозрением на сд
1. Подскажите пожалуйста какие шансы что о чтоб родиться здоровый...
0
7
Пятна «кофе с молоком» у ребёнка 2021-12-20 22:40
Здравствуйте, Моему ребёнку 1 год и с первых месяцев жизни я наблюдала два коричневых пятнышка, но ближе к году заметила ещё 3, но менее яркие. Все они на ножках. Кол-во этих пятен меня смущает. С источников интернета поняла что это пятна по типу, «кофе с молоком», начитавшись страшилок про нейрофиброматоз,...