Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка и пол по ПГТ 2021-12-21 09:42
Здравствуйте, хотелось бы узнать расшифровку результатов ПГТ-А
seq(1-22) x2, (X, Y) x1 seq(1-22, X) x2 а так же хотелось бы узнать пол эмбрионов. Спасибо.
0
7
Трисомии 21 2021-12-21 10:48
Здравствуйте, мне 43 года был перенос 2 донорских эмбрионов (оба благополучно развиваются) так получилось, что биохимический скрининг 1 триместра не делали а делали узи. Узи все хорошо, вот биохимический скрининг (риск трисомии 21,2 триместр 1: 43(2.326%) , выше популяционного 1: 102 (0.980%). Результаты...
0
1
Результат 1 скрининга, интересует трисомия 21 2021-12-21 12:21
Здравствуйте, сдала анализ на первом скрининге (12,1 неделя) - получила результаты анализа. Подскажите, пожалуйста, намного ли повышен ХГЧ? Смутил результат по трисомии 21, есть ли риск? Была гематома с 5й недели, на первом скрининге ее уже не обнаружили. Принимаю дюфастон, допегит (высокое АД), курантил,...
0
1
Расшифровка анализа 7 генной 2021-12-21 12:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов. (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована.
0
1
Скрининг 1 сриместра 2021-12-21 15:02
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга. Спасибо. Ездила к генетику сдала тест НИМП, но пока результата нет.
0
4
Замершая беременность повторяющиеся 2021-12-21 18:14
Здравствуйте, у меня два раза за 8 месяцев случилась замершая беременность, на сроках 11 и 8 недель. Анализы на гормоны все в норме. С мужем резус конфликт. После первой замершей беременности, которую решили медикаментозным абортом, обнаружили цитоденома размером 5.8см. Скажите пожалуйста при планировании...
0
1
Вопрос по анализу крови на обнаружение генетических заболеваний 2021-12-21 18:23
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сильно ли страшно показания papp-a 0,423МоМ, ничего не объяснили
0
1
Какие анализы необходимо сдать? 2021-12-21 19:13
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мы с мужем планируем эко, и к вам как к генетику вопрос, у мужа врождённая поталогия Волчья пасть и заячья губа, соответственно была не одна операция по восстановлению лица. Какой анализ может показать риск передачи данной аномалии детям?
С уважением, Виктория.
0
1
Расшифровка скрининга 1 триместр 2021-12-21 21:37
Здравствуйте, скрининг 12+4 дня по ктр, чсс161, ктр61, твп1,7, кость носа определяется, Свободная бета-субъединица ХГЧ: 92,48 МЕ/л/ 2,531 МОМ, рАрр_А: 7,032 МЕ/л/ 2,526 МОМ, Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1 из 743 1 из 14852
Трисомия 18 1 из 1789 <1из 20000
Трисомия 13 1 из 5618 <1из...
0
7
Означает ли это что СМА подтверждено? 2021-12-21 23:13
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку 6 месяцев, начались улучшения в динамике. Сдали анализ на СМА. Вчера получили результат, но не можем их точно понять! СМА всё таки подтвердилось или нет.