Медицинские консультации генетика за апрель 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в генетическом анализе на аутовоспалительные заболевания. Особенно в гене NLRP3, что такое неопределённое значение и гетерозиготный вариант. Заранее очень благодарна
0
0
Здравствуйте, у нас с мужем есть двое прекрасных и здоровых детей. Сейчас я нахожусь на 19 неделе беременности. Сдала анализы и прошла амнио и у ребёнка выявили 47 xxx кариотип. Мы с мужем проводили несколько бесед с разными врачами. Никто не может нам сказать, как может быть и какие могут быть патологии....
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ секвенирование генома. Невролог ставит диагноз задержка психо речевого развития, отправила к генетику, назначили кучу анализов и обследований, все прошли, все хорошо, кроме секвенирование генома
0
3
Вітаю, мене звати Катерина. 1 вагітність. Здавала аналіз на Prisca І, занижений рівень ПАПП-А. Генетик рекомендує проходити амніоцентез. Підкажіть чи є загроза і потрібно таки робити аналіз по моїм розрахунками
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.
В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1,...
0
0
Генетик →
Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног 2024-04-17 19:41
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны...
0
0
Добрый день. Волнует вопрос Длина моих менструальных циклов колебалась от 29 до 34 дней Последняя менструация 06.12-10.12.2023 16.12.23 был сделан рентген брюшной полости В январе 24 года узнала о беременности Сейчас нахожусь на сроке 18 н 2д Мог ли рентген повлиять на плод?
0
0
Здравствуйте, ребёнку 9 месяцев вес 7500кг, рост 68см. При рождении (2750,48)
Педиатр подозревает муковисцидоз.
Беспокоят частые бронхиты, ОРВИ, плохой набор веса и роста, соленая кожа, иногда зловоний запах кала (иногда неоформленный, жидкий, жёлтый, жёлто-зелёный) В роддоме проводился неонатальный...
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста все плохо да в первом скрининге? Беременна сейчас будет 16 недель, на момент сдачи анализов был токсикоз, гормоны не принимала, наследственных заболеваний нет, выкидышей нет только 2 аборта,3 беременность
0
0
Здравствуйте, мне 40, мужу 44. Три попытки ЭКО, все без имплантации. Эмбрионов получается на выходе получается 1 или 2, но они не прикрепляются. В этот раз врач рекомендовал пгд. Сделали анализ двум эмбрионам. Оба не пригодны. Но вот по одному хотела уточнить. Подскажите очень все плохо, беременность...