Медицинские консультации генетика за 17 апреля 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский онколог, Детский уролог, Детский хирург, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Онколог, Офтальмолог, Педиатр, Подолог, Проктолог, Психиатр, Ревматолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.
В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1,...
0
0
Генетик →
Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног 2024-04-17 19:41
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны...