Медицинские консультации генетика за апрель 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте. При рождении в роддоме взяли кровь на гензаболевания-все в норме. Но в моче повышение метилмалоновой кислоты. Рекомендовали сдать гомоцистеин и в12. Сдали гомоцистеин 6,41 и в12-337. Генетик сказала норма, просто транзиторное повышение было. Но возникли у меня сомнения и сами сдали кровь...
0
0
Здравствуйте. У меня начались проблемы с глазами- слепое пятно. Была у офтальмолога, направляет к неврологу. У невролога тоже все в порядке. Причину найти не могут. Может ли мне передастся заболевание глаз по наследству. В роду бабушкина сестра слепая (ослепла в молодости), по папиной линии. У остальных...
0
0
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста большую неврологическую панель. У дочери диагноз мозжечковая атаксия, вариант аномалии Денди-Уокер. Спасибо!
0
0
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста разобраться в прочтении генетического анализа. У ребенка (дочери) и у мужа с649GболееА встречаемость аллелей в гетерозиготном состоянии. Проявятся какие либо симптомы у дочери на основании полученного результата? Заранее, благодарю!
0
1
Вітаю,
допоможіть зрозуміти результати скринінгу. Здавала його у пятницю 19.04.2024.
Чи потрібно проводити додаткові обстеження, чи потрібно записуватись на НІПТ
Фото скринінгів у вкладенні
Наперед дуже дякую,
0
0
Здравствуйте, выявлена мутация: делеция экзона 7 в гетерозиготном состоянии. Ген park2(parkin). Больше ни в каком гене мутаций нет. Присутствует ли какое то заболевание или нет? Подскажите, что это значит?
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать после генетика, ужасно волнуюсь теперь. 1 беременность 23 года. Беременность естественная. Может быть есть какие то советы? Записалась на НИПТ. Предлагали прокол-написала отказ.
0
0
Здравствуйте, прошли анализ на генетику. Я правильно понимаю, что у ребенка обнаружили Лейкемию, Нейрофиброматоз? Подскажите пожалуйста, такие анализы пришли впервые, таких заболеваний у нас с мужем нет
0
0
Здравствуйте, ребёнок 11 месяцев. При рождении - двухсторонний крипторхизм, воронкообразная грудная клетка.
В марте оперировали крипторхизм и взяли анализ на кариотип. Сегодня пришел ответ(результат прикрепляю)
Подскажите что это значит?
Так же у разных специалистов (от невролога до эндокринолога)...
0
0
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что нам делать: (
Мне 21 год. Срок беременности 14+0 недель. Мужу 23 года.
Прошла первый скрининг. Не смогли найти носовую кость, укорочение бедренных костей. Результат крови на хромосомы хороший, риски низкие.
Трисомия 21 - 1: 2032
Трисомия 18 - 1: 12088
Трисомия...