Медицинские консультации генетика за август 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский пульмонолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, сыну 7 лет, невролог поставил диагноз дистрафия мышц Дюшенна, по физическим показаниям и кфк 5870. Есть братья, старшему 10лет и самому младшему 7месяцев. У них признаков не выявленно. Я сдала кфк он в норме 145.
Есть ли вероятность что остальные дети могут заболеть, или это у ребенка...
0
1
Здравствуйте,
На втором скрининге в 19 недель обнаружили гиперэхогенный кишечник у плода, написали в заключении что это маркер хромосомной аномалии. Через две недели ситуация по УЗИ не изменилась, кишечник так и остался гиперэхогеным. Скрининг первый хороший, риски низкие. Предложили прокол, я отказалась....
0
1
Здравствуйте, срок 13 нед 1 день ЧСС 153, копч тем рази 68,7, воротн простр 1,74 трисомия 21 базовый 1: 174, индивид 1: 3473; трисомия 18 баз 1: 434, индивид 1: 8675; трисомия 13 баз 1: 1358, индивид <1: 20000. Свободная бета субъединица хгч 28,35 ме/л 0,755 мом, рарр-а 6,315 ме/л. 1,596 мом длпплерометрия...
0
5
Здравствуйте, ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме (8q22.2). Мутация в гене СОН1. У ребенка очень быстро истощается ЦНС, идет перенагрузка, в т. ч. и сенсорная. В результате перенагрузки возникает эпиактивность. Мутация блокирует действие какого-либо лекарства для подкормки...
0
3
Здравствуйте, у моего молодого человека мутация Лейдена и синдром Жильбера. Верно ли я понимаю, что эти мутации 100% передадутся по наследству нашим детям (у меня мутации Лейдена и синдрома Жильбера нет).
0
1
Здравствуйте, моя племянница беременная, подскажите пожалуйста какая вероятность рождения ребёнка с отклонениями?
0
14
Здравствуйте, при проведении анализа нимт мне поставили диагноз 76% трисомия кариотип 47 ххх. Скрининги, узи все хорошие. Чувствую себя тоже хорошо. Хронических заболеваний у мужа и у меня нет. В настоящее время у меня 16 недель. Жду результатов прокола.
1. Принимаю утрожестан, мог он повлиять на результат...
0
6
Здравствуйте, я хотела узнать как узнать генетическое ли у меня заболевание. И как вылечить если что его. Начало выходить на коже пигментные пятна и пупырышки с 12 лет. Но сейчас иногда из них выходит гной
0
3
Здравствуйте, был проведён первый скрининг беременности. Сказали риски средние и снова пересдача крови. Результат ещё ждать 14 дней. Подскажите все так страшно.
0
20
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Мне 25 лет. Беременность 13 недель по месячным. Сегодня была на первом скрининге по узи поставили срок 13,5. Узистка не могла хорошо рассмотреть плод, так как расположение не позволяло. В целом, она сказала, что все хорошо. Но в сердце есть ГФ в ЛЖ. Уже дома я посмотрела...