Медицинские консультации генетика за 31 августа 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Дерматолог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
6
Генетик →
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? 2020-08-31 00:10
Здравствуйте, провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоприятным прогнозом: 2 Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
chr3: 11059621GA
Гетерозиготный SLC6A1
NM_003042.3
c.331GA
p....
0
3
Здравствуйте, мне пришли результаты генетической двойки сказали результаты не хорошие нужна консультация генетика
0
3
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста мои показатели первого скрининга. Пугает меня bхгч, и биохимический риск
0
1
Здравствуйте, ребенку 3г 10мес. Ставят диагноз ЗППР с аутоподобными чертами. Сдали анализы на аминокислоты, посмотрите пжл их, что можете сказать по результатам
0
3
Здравствуйте, результаты ITGA2-C/T,
ITGB3-C/C, MTHFR677c-C/T, MTHFR1298A-A/C, MTR2756A-A/G, MTR66A-A/G. скажите пожалуйста это приговор. Или как то можно повлиять, чтоб забеременеть?
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга первого триместра. Результаты прикрепляются ниже. Беременность вторая. Первый ребенок рожден путём кесарева сечения в 2018 г. Очень надеюсь на помощь.
0
2
Здравствуйте, помогите разобратся, очень прошу. Я уже завдавала вопрос, но после него сдела узи на 18.5 недель обнаружили кисти сосудистых сплетений. Первий скриниг в пределах норми, второй- риск СД 1: 181, по узи все хорошо. Ходила к генетику, она говорит 90% что ребенок здоров, но естриол ниже норми....
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли рост при гипохондроплазии в 2 года 6 месяцев быть 83 см? И при этом диагнозе как правило широкая грудная клетка у ребёнка или она может быть узкой? И кроме рентгена ног (утолщённых диафизов) , что можно наглядно увидеть при этом диагнозе?