Медицинские консультации генетика за 8 августа 2020 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям: Все, Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
3
ГенетикДистрофия мышц Дюшенна 2020-08-08 10:46
Здравствуйте, сыну 7 лет, невролог поставил диагноз дистрафия мышц Дюшенна, по физическим показаниям и кфк 5870. Есть братья, старшему 10лет и самому младшему 7месяцев. У них признаков не выявленно. Я сдала кфк он в норме 145. Есть ли вероятность что остальные дети могут заболеть, или это у ребенка...
0
1
ГенетикГиперэхогенный кишечник 2020-08-08 13:46
Здравствуйте, На втором скрининге в 19 недель обнаружили гиперэхогенный кишечник у плода, написали в заключении что это маркер хромосомной аномалии. Через две недели ситуация по УЗИ не изменилась, кишечник так и остался гиперэхогеным. Скрининг первый хороший, риски низкие. Предложили прокол, я отказалась....
0
1
ГенетикСкрининг все ли в порядке 2020-08-08 19:37
Здравствуйте, срок 13 нед 1 день ЧСС 153, копч тем рази 68,7, воротн простр 1,74 трисомия 21 базовый 1: 174, индивид 1: 3473; трисомия 18 баз 1: 434, индивид 1: 8675; трисомия 13 баз 1: 1358, индивид <1: 20000. Свободная бета субъединица хгч 28,35 ме/л 0,755 мом, рарр-а 6,315 ме/л. 1,596 мом длпплерометрия...
0
5
ГенетикСиндром Коэна 2020-08-08 20:03
Здравствуйте, ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме (8q22.2). Мутация в гене СОН1. У ребенка очень быстро истощается ЦНС, идет перенагрузка, в т. ч. и сенсорная. В результате перенагрузки возникает эпиактивность. Мутация блокирует действие какого-либо лекарства для подкормки...
Вверх ↑
Задать вопрос