Медицинские консультации генетика за ноябрь 2019 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, Что значит результаты тестов
Degenerative Myelopathy - PCR
Result: Genotype N/N (exon 2)
Interpretation: The examined animal is homozygous for the
wildtype-allele. It does not carry the high-risk factor for
DM in exon 2 of the SOD1-gene.
Trait of inheritance: autosomal-recessive
Please...
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать 1 скрининг на 12 неделе и 2 дня-Papp1,5ml-0,55Mom, hcg19,7ml-0,51, ктр 59mm, Мом шейной складки 1,3, бр т21-1: 3504, трисомия13/18+NT 1: 8499, комбинированный риск на Т21-1: 6135, принимаю дюфастон
0
3
Здравствуйте. Мне 32 года, третья беременность, в первых двух все было ок по скринингам. В эту на сроке 11 недель выявлены следующие показатели: трисомия 21(базовый риск) 1: 394, индивидуальный риск 1: 197, тримосия 18(базовый риск) 1: 887, индивидуальный(1: 12470), трисомия 13(базовый) 1: 2801, индивидуальный...
0
1
Здравствуйте, у нас родился больной ребенок, мальчик, задержка развития, умственная отсталость умеренная, были судороги, эпиактивность, принимает ПЭП. Муж тоже принимает ПЭП. Мы задумались о втором ребенке. До этого ребенку сдавали Эпипанель ничего не нашли. Сделали полный тест Юни. Он показал мутацию...
0
5
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг.
Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51
Хгч 19,60
Мом Папп 0,72
Хгч 0,5
Нормы для мом 0,5-2
Риски: возрастной 1: 788
Т21 1:...
0
1
Здравствуйте, 1 зб в 2016 срок 8-9 нед, 1 выкидыш в 2016 5 недель, зб в 2019 на 7 неделях. Сдала генетику, подскажите, в чем может быть проблема? Фото прилагаю.
0
8
Здравствуйте, Сейчас Сыну 2, 8, впервые эритроциты выше нормы появились в 1.10 после непонятного заболевания: ребенок похрамал несколько дней на правую ножку, в биохимии крови был повышен показатель мочевина 8,9 (при норме до 6), в ОАМ эритроциты 11 клет/мкл (при норме до 11)
До этого сдавали ОАМ 1...
0
8
Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 33. Зб на сроке 8-9 недель в 2016 (гистологию прикладываю), выкидыш на сроке 5 недель в 2016, зб на сроке 7 недель в 2019 (гистологию жду пока), есть анализы гемостаза, генетика. Принимала ангиовит по 1 т в день, ангиофлюкс по 1 т в день, омега-3 1 капсула, дюфастон по...
0
8
Добрый вечер! Заключение гинеколога - привычная потеря плода. Срыв беременности после недели задержки. Была у гемостазиолога, редких гомозигот не обнаружено, риск развития гипергомоцистеинемии. Гормоны в порядке, инфекции не обнаружены, коагулограмма тоже в норме.
Пожалуйста, подскажите, какие нам с...
0
8
Здравствуйте, возможна ли естественная беременность без применения репродуктивных технологий при 3 совпадениях по HLA типированию? Было 3 ЭКО, 2 криопереноса и 1 инсеменация.
В начале 2019г. сдали анализы и узнали, что у нас 3 совпадения.
Если беременность возможна напишите пожалуйста, что нужно сделать,...