Медицинские консультации генетика за июль 2016 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фитотерапевт, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, скрининг 1 триместра (12 недель): ХГ: 2,656 мом, РАРР-А: 0,224 мом. Трисомия 21: базовый риск 1: 573, индивид. 1: 238 УЗИ: КТР 57,0; БПР 20,0; ДлБ 7,0; ТВП 1,50 ммкость носа визуализируется; Трикуспидальная регургитация не определяется (норма) . Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивное...
0
5
Здравствуйте, помогите мне. Скрининг первого триместра. Мне 36 лет. Вторая беременность. Первая была без осложнений. Вес 87.5 Рост 175. СБ 12 недель 6 дней. ЧСС плода 155 уд. Мин. КТР 65.0 мм. ТВП 2.30 мм. Биохимия материнской сыворотки. Свободная бета субъединица ХГЧ 138.00 МЕ. л -5.291МоМ. РАРР-А 0.535...
0
3
Здравствуйте,
У меня такие вопросы:
1) Что такое 5a-RS и 3a-HSD.
2) Какова их роль в поддержании гомеостаза андрогена на клеточном уровне.
3) Можно ли провести диагностику описанного и какими методами.
Спасибо.
0
1
Здравствуйте, у моему сыну 13 лет, диагноз РДА. Симптомы: трещины на языке, периодически - сыпь на разных участках тела, трещинки, может кровоточить, иногда небольшая желтуха. При обследовании определенный диагноз не установлен, заключение - возможные обменные нарушения, обусловленные генетической патологией....
0
1
Здравствуйте, очень волнуюсь на выходных получила анализы скрининга мой вес 40,5 кг., возраст 29,5 лет, месячные были последний раз 12.04.2016г., КТР 62,7 мм (0.74 МОМ) шейная складка 1,20 мм, срок беременности 12 недель, носовая кость визуализируется, на узи сказали что все хорошо, fb-hCG-0.95 Cкорр....
0
1
Здравствуйте, у меня беременность 15 недель, монохориальная диамниотическая двойня. У одного плода обнаружили кистозную гигрому шеи. Консилиум принял решение делать амниоцентез плода. Делается ли такая процедура в такой двойне. В перинатальном центре обьяснили, что так как околоплодные воды общие, то...
0
1
Здравствуйте, у родного племянника мужа родился ребенок больной фенилкетонурией. Может ли эта болезнь проявится и у других, например, у моих внуков? Мои дети здоровы. И еще вопрос-нужно членам семьи сдать анализы, чтобы узнать по какой линии идет болезнь от племянника или его жены? Спасибо
0
6
Здравствуйте, в браке 4 года, из них 2 года планирования, беременность наступает, но срывается на 4-5 неделях, анализ на тромбофилию и т. д. все сданы, меры приняты, лапораскопию и гистероскопию прошла, все хорошо, овуляция происходит регулярно, спермограмма- нормозооспермия. Анализ на Hla- типирование:...
0
3
Здравствуйте, в возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате была выявлена гетерозиготная мутация в гене ABCC8 (MIM#: 600509, референсная последовательность NM_000352.3): c.1758GC: p. L586F. Что это означает? У ребенка будет обязательно диабет? Что значит гетерозиготная...
0
8
Здравствуйте, подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и что делать? Анализ на момент беременности 16 нед + 1 день: БПР 26,4 мм, маркер AFP 41,2 U/ml 1? 19 MoM, hCGb 105,6 ng/ml 6,10 MoM. Синдром Дауна расчетный риск 1: 115. На консультации генетик сказала, что нужен анализ околоплодных...