Медицинские консультации генетика за декабрь 2016 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У дяди по отцовской линии моего мужа (брат отца моего мужа) и у его двоюродного брата (сына дяди) был диагностирован синдром Марфана. Мой муж и его отец фенотипическине отличаются признаками, характерными для Марфана, нужно...
0
3
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра. Врач на УЗИ сказала что все нормально. А в анализе крови небольшое превышение показателей PAPP-A. Скажите пожалуйста что это может означать? Еще у меня низкое расположение плаценты и небольшая гематома. Спасибо.
0
3
Здравствуйте, Наталья Петровна, 1 скрининг на сроке 12 недель и 1 день.
ЧСС плода 163уд/мин
КТР 60,0 мм
ТВП 1,5мм
Свободная бета-субъединица ХГЧ 121,40мЕ/л/2,895МоМ
PAPP-A 2,378мЕ/л /0,555МоМ
Трисомия 21 БАЗОВЫЙ РИСК Индивидуальный риск
1: 1027 1: 454
Трисомия 18 1: 2462 < 1: 20000
Трисомия 13...
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга: беременность 12 нед и 4 дня. Чсс 162 уд., КТР- 61 мм, ТВП-1,89 мм, свобод. Бета-субъеденица ХГЧ 10,62/ 0,280; РАРР-А- 4.447/0,847, кость носа определяется, допплерометрия клапана: норма
0
1
Здравствуйте,
у меня была замершая беременность на сроке 7-8 недель.
Получила результат исследования хромосомного набора клеток неразвивающегося хориона. В нем указано:
Результат анализа: Seq(1-22) х2, (Х) х1
Заключение: Выявлена недостача генетического материала, соответствующего одной из половых...
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста, вы последняя надежда, т. к. нет возможности посетить генетика по месту. Скрининг в 12 н.5д. УЗИ и 12н.6д. кровь. Такие показания: ЧСС-167у м. КТР-63, ТВП-1.1. БПР 19. Кость носа опр. ХГЧ-124,6МЕл, РАРР-1,092МЕл. Риски: Трисомия 21-базов. -1: 385, индивид. -1: 35. Трисомия18-...
0
5
Здравствуйте, меня зовут Наташа. Пожалуйста помогите с вопросом, Меня заставляют делать Биопсию хориона. Я отказываюсь т. к. меня пугают предпосылки по этой процедуре и надо ли вообще его делать по моим анализам и узи. Причину процедуры толком не говорят, говорят только чтобы исключить синдром Дауна,...
0
5
Здравствуйте, помогите понять результаты первого скрининга. Ходила на узи 30.10.16 все показания в норме, кроме ТВП до 3мм. (картинка прилагается). 31.10.16 сдала кровь на анализ. Так как узист расстроил и генеколог не поддержала решила сделать еще одно узи: ТВП = 2,1 мм. Пришли результаты анализа крови:...
0
5
Здравствуйте, пришел результат анализа на генетику ген интегрина альфа2ITG2(C807T) C/T гетерозигота
ген метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFRC677T C/T гетерозигота
генметилентетрагидрофолатредуктазы
MTHFR(A1298C) A/C гетерозигота,
ген метионин синтазы-редуктазы
MTRR(A66G) A/Gгетерозигота
ген метионин...
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы скрининг а 2 триместра.
AFTER 21.2 IU/ml
HCG 18229mlU/ml
uE3 3.01 nmol/l
Скриниг проведён на 17 неделе.
По УЗИ все показатели в норме.
Риски:
Возрастной 1: 273
Риск трисомии 21 1: 942
Комбинированный риск на трисомии 21 1: 4929
Риск трисомии...