0
Фенотипические признаки трисомии при нормальном кариотипе
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, две недели назад родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
У ребенка кариотип нормальный, стоит ли сдать родителям? Есть ребенок 10 лет, кариотип...
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Расшифровать анализ по процентному соотношению простыми словами Подскажите пожалуйста...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Есть ли риск Трисомии 21 Меня направляют на УЗИ в 19 недель, потому что завышен хгч...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Что ознаbhCG и PAPP-P Пожалуйста, помогите разобраться с анализами. Моему плоду поставили...
Нормальный кариотип означает, что есть надежда на вынашивание ребенка? Были 2 замершие...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Первый ребенок родился здоровым, а последующие замершие Первый ребенок родился в 2012...
Частичная трисомия Может ли с такой вот пробле ой вырасти здоровый ребенок? На сколько...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...