0

Фенотипические признаки трисомии при нормальном кариотипе

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, две недели назад родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.
Категория: Генетик
Добавлен: 13 января 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Есть ли риск Трисомии 21 Меня направляют на УЗИ в 19 недель, потому что завышен хгч...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Что ознаbhCG и PAPP-P Пожалуйста, помогите разобраться с анализами. Моему плоду поставили...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Частичная трисомия Может ли с такой вот пробле ой вырасти здоровый ребенок? На сколько...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос