0

Веста или Ленокса Гасто?

Спрашивает: Екатерина Александровна Шишкина
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Эпилепсия идиопатическая генерализованная. Задержка психо-речевого развития, гипердинамичность
Здравствуйте. Ребенок 4 года. Имеется задержка речевого развития. С марта этого года начались генерализованные тонико-клонические приступы. В марте их было 3, с маленьким промежутком между ними(день,2 дня). С марта пили депакин хроносфера 200*2 раза в день. В апреле случился статус по продолжительности был примерно 45 минут. Начался с тонических судорог, а дальше перешел в тонико-клонические с цианозом. После этого подключили кеппру 2,5 мл 2 раза в день. Депакин в мае поменяли на конвулекс, т. к на депакин была аллергия. Сейчас пьем 55 капель конвулекса в день и кеппра 3,5 мл 2 раза в день. В августе этого года лежали в нпц им Солнцево где сдали полноэкзомное секвенирование, сегодня пришел результат. Результат генетики может указывать что у ребенка может быть злокачественная эпилепсия? Прикрепляю вам выписку и результат генетики.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Эпилепсия и ээг Ребенку 1.3 года. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали...
Могу ли иметь детей при азоспермии Уже несколько лет пытаюсь выяснить причину азоспермии....
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-11-29 20:10
Добрый день. Данных за синдром Веста или Леннокса Гасто по результатам ПСЭ не получено. Выявлена ранее не описанная мутация, которая ассоциированна с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Для того, что бы понять имеет ли эта мутация отношения к клинической картине ребенка или нет, необходимо дообследование, а именно, секвенирование по Сэнгеру данной мутации у матери, отца и ребенка. Если данная мутация выявлена у одного здорового родителя и ребенка, то ее не следует рассматривать как причину патологии.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос