Синдром элиса ван кревельда

Здравствуйте! Меня зовут Ромина. Мне 28 лет. У меня первая беременность. Срок 28-29 недель по месячным. На 24 неделе сходила на УЗИ, где моему малышу (мальчик) был поставлен страшный диагноз- хондродистрофия. Врач отметила укорочение трубчатых костей (отставание около двух недель). Ниже приведу показания ультразвукового исследования:
ФЕТОМЕТРИЯ: БПР - 68мм, ЛЗР - 8,2мм, ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ ЛЕВОЙ - 38мм - 22недели и 2 дня, ПРАВОЙ - 38 мм - 22 недели и 2 дня; ДЛИНА КОСТЕЙ ГОЛЕНИ ЛЕВОЙ - 33,6мм - 22 недели и 3 дня, ПРАВОЙ - 33,6 мм - 22 недели и 3 дня; ДЛИНА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ ЛЕВОЙ - 36мм - 22 недели, / ПРАВОЙ - 36 мм - 22 недели; ДЛИНА КОСТЕЙ ПРЕДПЛЕЧЬЯ ЛЕВОЙ - 33 мм - 22 недели и 2 дня, ПРАВОЙ - 33 мм - 22 недели и 2 дня.
АНАТОМИЯ ПЛОДА: (напишу только почки) ПОЧКИ - БЕЗ ИЗМЕНЕНИЙ (как и все другие органы!).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: РАЗМЕРЫ ПЛОДА В ПРЕДЕЛАХ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ КОЛЕБАНИЙ ДЛЯ 24 НЕДЕЛЬ И 6 ДНЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ. ТАЗОВОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ. ХОНДРОДИСТРОФИЯ.
РЕКОМЕНДОВАНО: КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА.
ДАТА - 18.02.2017
УЗИ было проведено на стареньком аппарате, поэтому я решила перепроверить на аппарате 3D у врача высшей категории, который сказал, что ручки попадают в верхнюю границу нормы, а ножки немного отстают, но это из за проблем с почкой. Ниже приведу показания уультразвукового исследования:
ИССЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА: БПР - 6,7см, ЛЗР - 8,7см, ОКРУЖНОСТЬ - 24,18см. НОРМОЦЕФАЛИЧЕСКИЙ ТИП СТРОЕНИЯ ГОЛОВКИ. ВЫСОТА КОСТНОЙ СПИНКИ НОСА - 8.6мм (в пред. Нормы); МЕЖОРБИТАЛЬНЫЙ Р-Р - 15,6мм (в пред. Нормы); РАЗМЕР ОРБИТЫ - 11,2 мм(в пред. Нормы); ПОПЕРЕЧНЫЙ РАЗМЕР МОЗЖЕЧКА - 29мм (в пред. Нормы); РАЗМЕР БОЛЬШОЙ ЦИСТЕРНЫ - 6,3мм (в пред. Нормы); Р-Р ЗАДНЕГО РОГА БОКОВОГО Ж-КА - 8,2мм (в пред. Нормы). ПАТОЛОГИИ СТРУКТУР НОСОГУБНОГО ТРЕУГОЛЬНИКА ПЛОДА НЕ ВЫЯВЛЕНО. ПАТОЛОГИИ КОСТЕЙ ЧЕРЕПА ПЛОДА НЕ ВЫЯВЛЕНО. ИЗБЫТОЧНОЙ ШЕЙНОЙ СКЛАДКИ НЕ ВЫЯВЛЕНО - 3,5мм.
ВИДИМЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА НЕ ВЫЯВЛЕНО. ПЕРИКАРДИАЛЬНЫЙ ВЫПОТ НЕ НАБЛЮДАЕТСЯ. ДИАМЕТР ГРУДИ ПЛОДА - 6,6 см. ПОПЕРЕЧНЫЙ РАЗМЕР ЖИВОТА - 6,6см, ОКРУЖНОСТЬ ЖИВОТА - 20,73см. ОА КУПОЛА ДИАФРАГМЫ ЧЕТКО ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ. ВЕРТИКАЛЬНЫЙ РАЗМЕР ПРАВОЙ ДОЛИ ПЕЧЕНИ - 30мм, РАЗМЕР ПЕЧЕНИ В ПРЕДЕЛАХ НОРМЫ. ЭХОСТРУКТУРА ПЕЧЕНИ СТРЕДНЕЙ ЭХОГЕННОСТИ, ГОМОГЕННАЯ. ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ ОБЫЧНЫХ РАЗМЕРОВ. ЖЕЛУДОК БЕЗ ВИЗУАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ. ТОНКИЙ КИШЕЧНИК БЕЗ ВИЗУАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ. ТОЛСТЫЙ КИШЕЧНИК БЕЗ ВИЗУАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ. ВЫЯВЛЕНА ТАЗОВАЯ ДИСТОПИЯ ПРАВОЙ ПОЧКИ, ПРАВОСТОРОННИЙ ГИДРОНЕФРОЗ И МЕГАЛОУРЕТЕР, РАСШИРЕНИЕ ДО 8ММ ЛОХАНКИ И МОЧЕТОЧНИКА. ТОПИКА ЛЕВОЙ ПОЧКИ ОБЫЧНАЯ, НЕВЫРАЖЕННАЯ - ДО 7 ММ - ПИЕЛОЭКТАЗИЯ. ЛЕВЫЙ МОЧЕТОЧНИК НЕ РАСШИРЕН. МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ БЕЗ ВИЗУАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ. ЭХОГЕННОСТЬ ПОЧЕЧНОЙ ПАРЕНХИМЫ В НОРМЕ. РАЗМЕРЫ ПОЧЕК ПРАВАЯ - 28*22 мм, ЛЕВАЯ - 37*18. КОНЕЧНОСТИ ПЛОДА ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ. ДЛИНА БЕДРА - 3,8см. ДЛИНА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ - 3,9 см. ДЛИНА ГОЛЕНИ - 3,5см. ДЛИНА ПРЕДПЛЕЧЬЯ - 3,6 см. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ КОНЕЧНОСТЕЙ НЕ ВЫЯВЛЕНО. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА НЕ ВЫЯВЛЕНО.
БИОМЕТРИЯ, ФЕТОМЕТРИЯ: СРОК БЕРЕМЕННОСТИ
- ПО ДАННЫМ РАЗМЕРА ГОЛОВКИ ПЛОДА - 27 НЕДЕЛЬ;
- ПО ДАННЫМ РАЗМЕРА ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ПЛОДА - 26 НЕДЕЛЬ;
- ПО ДАННЫМ РАЗМЕРА ЖИВОТА - 25 НЕДЕЛЬ;
- ПО ДАННЫМ РАЗМЕРА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ - 23 НЕДЕЛЬ (В ПРЕДЕЛАХ 10 ПРОЦЕНТИЛЯ НОРМЫ СБ 25 НЕД)
- ПО ДАННЫМ РАЗМЕРА БЕДРА - 21 НЕДЕЛЯ (В ПРЕДЕЛАХ 10 ПРОЦЕНТИЛЯ НОРМЫ СБ 23 НЕД)
СРЕДНИЙ СУММАРНЫЙ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ - 25 НЕДЕЛЬ.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ПРЕДПОЛАГАЕМЫЙ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ ПО ДАТЕ ПОСЛЕДНЕЙ МЕНСТРУАЦИИ (23.08.2016Г) - 25 НЕД. ПРЕДПОЛАГАЕМАЯ ДАТА РОДОВ ПО ПОСЛЕДНЕЙ МЕНСТРУАЦИИ - 06.06.2017. СРОК БЕРЕМЕННОСТИ ПО ДАННЫМ ФЕТОМЕТРИИ - 25 НЕД. ОБВИТИЕ ПУПОВИНОЙ ШЕИ ПЛОДА, 1 ПЕТЛЕЙ. ТАЗОВАЯ ДИСТОПИЯ И ГИДРОНЕФРОЗ, МЕГАЛОУРЕТЕР ПРАВОЙ ПОЧКИ. ПИЕЛОЭКТАЗИЯ ЛЕВОЙ ПОЧКИ, УМЕРЕННАЯ.
ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ ПРИЗНАКИ М. Б. ПРИЗНАКАМИ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:
УКОРОЧЕНИЕ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ: РИСК ХА ПРИ УКОРОЧЕНИИ БЕДРА ДО 18%, ПРИ ИЗОЛИРОВАННОЙ ФОРМЕ РИСК ХА НЕ ВЫШЕ 2%, В СЛУЧАЕ СОЧЕТАННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ РИСК ХА ДО 50%
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МВС: ЧАСТОТА ХА ДО 3% ПРИ ИЗОЛИРОВАННОСТИ ПРИЗНАКА, ЧАСТОТА ХА ДО 30% ПРИ СОЧЕТАННЫХ ПРИЗНАКАХ.
РЕКОМЕНДОВАНО: КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА. КОНСУЛЬТАЦИЯ В ПРЕНАТАЛЬНОМ ЦЕНТРЕ. УЗИ КОНТРОЛЬ В 28-32 НЕДЕЛИ. ДАТА 21.2.2017
Хотя до того момента, ни один из УЗИ мне не говорил, что у малыша проблемы с почкой. Я ходила на скрининговое УЗИ на сроке 18 недель, где врач сказала, что все в пределах нормы. Также врач отметила, что у малыша имеется ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХОРДА В ЛЕВОМ ЖЕЛУДОЧКЕ СЕРДЦА. Мой врач из консультации направила меня к генетику, который поставил нам еще более страшный диагноз. Ниже приведу заключение врача-генетика:
УЗИ /// 07.03.2017 Врач ХХХ срок 27 недель ВПР обнар. Относительное укорочение трубчатых костей; правосторонний гидронефроз, пиелоэктазия слева; дополнительная хорда в лев. Желуд.
ДИАГНОЗ: БЕРЕМЕННОСТЬ 28 НЕДЕЛЬ ПО (УЗИ) ВПР У ПЛОДА. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ХА У ПЛОДА? НЕ ИСКЛЮЧЕНО НАЛИЧИЕ МОНОГЕННОГО СИНДРОМА? (С-М ЭЛИСА ВАН КРЕВЕЛЬДА?)
Рекомендовано прерывание беременности. Пациентка предупреждена о рисках в постнатальном периоде. Беременность решила пролонгировать.
Подскажите пожалуйста, кокова вероятность наличия данного синдрома у моего малыша? И как быть?