Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Носительство ломкой х - хромосомы

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 30
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, для чего нужно сдавать анализ на определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола при планировании беременности? Имеет ли смысл ли его сдавать, если у родственников не отмечалось никаких отклонений. Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 3 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в РПЦ. Я сдавала анализы, делали гидроэхолокацию маточных труб, все хорошо. Муж сдал спермаграмму, спермаграмма была плохая, поэтому дали направление к врачу к андрологу. Андролог в свою очередь отправил на сдачу анализа ДНК. Муж сдал анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), отнесли результат к врачу-андролгу он просмотрев анализы мужа, отправил нас к заведующей и к репродуктологу, те в свою очередь нас напугали что мой муж бесплоден и чтобы забеременеть. Нам остается сделать подсадку с донорской спермой, но через 5 дней нам позвонили и сказали что если мы хотим своего ребенка (т. е. моего и мужа) то только поможет ЭКО. Нас когда врач-репродуктолог консультировала она нам сообщила что мой муж не может сам зачать ребенка, так как у него в ДНК один ген сломан (врожденные изменения) и нам поможет только ЭКО. ЭКО с выявлением пола ребенка. Так как в РПЦ в данный момент не было генетика, нас никто не проконсультировал по этому вопросу. Скажите пожалуйста что это за ген? И как нам поступить в этой ситуации? Обязательно ли нам сдавать анализ по выявление пола ребенка? Прикрепляю его анализ. Заранее спасибо за консультацию! Будем ждать Ваш ответ. Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (AZF-фактор) делеции не обнаружено AZFa (s Y 86) делеции не обнаружено AZFa (s Y 84) делеции не обнаружено AZFa (s Y 615) делеции не обнаружено AZFb (s Y 127) делеции не обнаружено AZFb (s Y 134) делеции не обнаружено AZFb (s Y 142) делеции не обнаружено AZFb (s Y 1197) делеции не обнаружено AZFc (s Y 254) делеции не обнаружено AZFc (s Y 255) делеции не обнаружено AZFc (s Y 1291) обнаружена делеция AZFc (s Y 1125) делеции не обнаружено AZFc (s Y 1206) делеции не обнаружено AZFc (s Y 242) делеции не обнаружено - AZFc (s Y 1291) обнаружена делеция
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
Анэмбриония из-за аномального кариотипа Первая беременность на сроке в 5 недель был...
Брадикардия у плода Мне 29 лет. В 2015 г. Были роды (беременность первая, до этого...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Врожденная дисфунция коры надпочечников Я сдавала анализ на наличие наиболее частых...
1 скрининг, повышенный хгч 01.02.2017г. сдавала анализ б/х матер. Сыворотки (1 скрининг),...
Сдавать или не сдавать анализ У меня на ранних сроках (6-8недель) были 2 неудачные...
Анализы на наследственность В 2011 году (22 года мне было) у меня был тромб в руке,...
Какие анализы сдавать по результату гистологии 1,5 мес назад у меня произошло горе,...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Сдавали анализ на подозрение дауна Кариотип_46, XX, t(1; 11) (q42; q13),9ph Заключение:...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Задержка месячных Мне 15 лет, девственница, у меня месячные шли регулярно, но но на...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-03 12:23
Добрый день,
если нет показаний к анализу, то сдавать его не надо.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос