Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Адреноге-ый 2018-06-10 14:09
Здравствуйте! У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли у меня с мужем анализы на молекулярно генетическую диагностику данного синдрома. Он здоров, а я носитель. Получается болезнь у ребенка из-за меня? Мы читали что если один здоров, а другой носитель то ребёнок должен...
0
3
Низкоуровневый мозаицизм 2018-06-10 21:57
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите, пожалуйста было проведено исследование эмбриона методом NGS выявлен нормальный женский кариотип, нельзя исключить низкоуровневый мозаицизм mos x, результат прелагаю. Перед переносом была консультация с генетиком клиники она сказала переносите эмбрион хороший,...
0
1
Выявление отклонений 2018-06-12 09:48
Здравствуйте, сделала первый скрининг, беременность 12 недель и 1 день твп 1.5, ктр 55, нос 1.4- написано норма, но я прочла норма 3.1или хотяб 2. У мужа от первого брака ребёнок с синдромом дауна, я очень боюсь повтора. Стоит ли мне беспокоиться? Из-за носа?
0
1
Расшифровка хромосомного анализа 2018-06-13 14:20
Здравствуйте! У моего ребенка симптоматическая фокальная эпилепсия, ДЦП, спастический тетрапарез, грубая задержка развития. Врач-эпилептолог рекомендовал сделать хромосомный микроматричный анализ. Результаты такие: Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): arr(1-22x) *2. Участки потери гетерозиготности...
0
3
Хг, Трисомия 21 2018-06-13 17:24
Здравствуйте, помогите определить на сколько высокий риск наличия синдрома Дауна. УЗИ В I -м триместре на сроке 12 недель 5 дней. Воротничковое пр. 1, 30 мм. Хг 5, 044 МоМ, РАРР-А 0, 976 МоМ. Возраст 34 года. Трисомия 21 1: 304 (базовый), 1: 171 (индивид.) Спасибо.
0
7
Первый скрининг высокий уровень свободного бета ХГЧ 2018-06-13 21:08
Здравствуйте, Наталья Петровна
Помогите мне пожалуйста разобраться стоит ли переживать.
Мне 28 лет, первая беременность
Результаты скрининга:
УЗИ срок беременности 13 недель и 6 дней
ЧСС плода 150, КТР 80 мм, ТВП 1,8 мм, БПР 27 мм, «внутричерепное» пространство определяется, хорион высоко по передней...
0
2
Результаты 1 скрининга, повышен двойной тест 2018-06-13 21:25
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой? Стоит ли волноваться? Беременность 3я, дети здоровы.
0
1
Сахарный диабет 1 типа по наследству 2018-06-14 08:04
Здравствуйте, мы с мужем планируем беременность. У него сахарный диабет 1 типа. Ему 29 лет. Какова вероятность диабета у ребенка по отцовской линии? Нужно ли сдать анализ? И что нам этот анализ покажет? Спасибо
0
1
Рентген и беременность 2018-06-14 11:59
Здравствуйте, планирую вторую беременность, работаю в отделении лучевой диагностики на мскт и рентгене 5 лет. Роды уже были без патологий но на тот период не работала. Какова вероятность рождения с патологией ребенка? Спасибо огромное
0
3
Афобазол на ранних стадиях беременности 2018-06-14 14:29
Здравствуйте, я принимала афобазол 3 недели по 3 таблетки. На сегодняшний день 2 дня задержки, тест подтверждает беременность. На сколько это опасно? Очень сильно переживаю по этому поводу. Беременность вторая