Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Повышенный papp-a при 1 скрининге 2018-06-16 16:26
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с генетической двойкой первого триместра. Врач направляет к генетику в рнииап из-за повышенного рарр-а. Прилагаю результаты. Никто о диете перед сдачей крови не предупреждал, с утра была натощак. Принимаю дюфастон по 1 т 3 раза в день.
За ранее спасибо!
0
1
Мы-троюродные брат и сестра 2018-06-17 19:00
Здравствуйте, НАТАЛЬЯ ПЕТРОВНА. Мне 32 года, молодому человеку - 39 лет, мы с ним - троюродные брат и сестра. Хотим общего ребенка. Но дело в том, что его родители-тоже троюродные брат и сестра. Моя мама-двоюродная сестра его мамы. Т. е. получается, что у нас в предыдущих поколениях уже был родственный...
0
1
Как в этом разобраться 2018-06-18 06:50
Здравствуйте, у меня вторая беременность в первой все было в порядке. Не могу попасть на консультацию к генетику скажите пожалуйста на сколько это опасно и что означает риск трисомии 21,18,13
Заранее спасибо
0
18
Беременность после 40 2018-06-18 09:19
Здравствуйте, у меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их было три. От первой есть сын, ему 25 лет. Вторая два года назад, замер плод на 7-8 недели, сейчас замер на 5-6 недели. После первого замечания сдали: спермограмму, я на гормоны сдавала, вирусов тоже нет. У мужа от первого брака...
0
1
Результат генетической двойки 2018-06-18 10:20
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат. Беременность 14 недель, с 6-й неделе из-за угрозы выкидыша на Утрожестане. Результат узи в норме. В роду с потологиями никого нет! Беременность 2-я, ребёнок 1-у родился здоровый.
0
2
Помогите расшифровать анализ на гомоцистеин и выявление мутаций 2018-06-18 10:35
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ гомоцистеин и на мутации. В 2016 и 2017г замершие беременности на сроке 5-6 недель, врач гинеколог назначила гомоцистеин и анализ на мутации F5 и F2, не очень поняла результаты, все ли нормально по этим анализам.
0
1
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) 2018-06-18 11:36
Здравствуйте, сдавали в ноябре 2017г. анализ в Генетическом научном центре в Москве.
вот наши анализы.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164,...
0
1
Отклонение от нормы скрининг 2018-06-18 13:42
Здравствуйте, помогите расшифровать первый скрининг, в самом начале не чего не сказали по результатам а теперь увидели какие то отклонения, фото скриненга прилагаю. Заранее спасибо.
0
5
Результаты ПГД 2018-06-18 16:11
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, результат ПГД.
1 эмбрион - Seq(16p13.3-16q11.2) x2~3, (X) x2
2 эмбрион - Seq(18q12.2-18q23) x1~2, (XY) x1
Имеет ли смысл переносить данные эмбрионы? Есть ли риск рождения больного ребёнка? Какие заболевания могут быть?
Заранее спасибо!
0
1
Высокие показатели 1 скрининга 2018-06-19 14:33
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите пожалуйста, сегодня получила результаты 1 скрининга, результаты завышены по ХГЧ и трисомия 21 и отправили на консультацию генетика. Скрининг делала месяц назад, а запись к генетику только на 10 июля, а 4 июля у меня второй скрининг.