Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Синдром Ангельмана 2018-05-29 20:17
Здравствуйте, у меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид. Стоит диагноз дцп, органич пораж цнс, микроцефалия, но только сейчас предполржили синдром ангельмана. Сдали анализ в Фертилаб, диагноз не подтвердили, хотя по описанию синдрома мы полностью подходим. Мог ли анализ не...
0
1
Вероятность рождения ребенка с Рассела-Сильвера 2018-05-30 15:51
Здравствуйте, меня зовут Карина. Я мама 2-их детей, один из которых здоров, второй с синдромом Рассела-Сильвера. Сейчас я жду третьего ребенка, срок пока маленький - 3 недели. Какова вероятность что может родиться еще один ребенок с Рассела-Сильвера? Спасибо.
0
1
Являюсь ли я носителем гена гемофилии 2018-05-31 09:39
Здравствуйте, у моей мамы брат болел гемофилией. Мы с братом абсолютно здоровы. Являюсь ли я носителем этого гена. Могут ли наши дети болеть или быть носителями этого гена.
0
3
Трисомия 21 1: 277 2018-05-31 10:56
Здравствуйте, вопрос касается скрининга при беременности.
Подскажите пожалуйста, высокие ли риски родить ребёнка с отклонениями.
Диету перед сдачей крови не поддерживала, препараты не принимаю, для большей наглядности отправляю результаты 1-2 узи а также, результаты анализов в 19 недель беременности.
0
19
Низкий PAPP-A 2018-05-31 12:44
Здравствуйте!
Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не наблюдается), на сохранении не лежала. Случаи гентическ. Отклонений по обоим веткам не известны. Срок по узи на 25.05 11 нед, 6 дн. По посл. Дню месячн. (23 февр.) - 13-14 нед. Овуляция была 14 марта (было узи).
Принимаю...
0
5
Дихлофос и беременность 2018-05-31 13:31
Здравствуйте, беременность 12 недель, в квартире появились тараканы, я ночью побрызгала дихлофосам без запаха, закрыла дверь и открыла окно в комнате где побрызгала, а сама пошла спать в другую, там тоже было открыто окно. Но в инструкции написано травить без людей и животных в помещении, а сейчас сижу...
0
1
Робертсоновская транслокация 2018-05-31 14:56
Здравствуйте, мне 28 лет, мужу 26. Планируем ребенка, было 2 выкидыша на 6-7 неделе. Прошли обследования, сдали кровь на кариотипирование. У мужа всё в порядке, у меня робертсоновская транслокация 13, 14 хромосом. Предлагают как вариант эко с пгд. Скажите, есть ли шанс наступления естественной благополучной...
0
7
Синдром Дауна и ВПР у плода 2018-05-31 19:12
Здравствуйте, на первом скрининге УЗИ в 12 недель: в области шеи наблюдается шейная цистогигрома до 7,1 мм, отмечается отёк мягких тканей плода. Сделали БВХ, результат: кариотип 47, xy, +21.
Побеседовали с генетиком. Она сказала, что синдром Дауна вряд ли будет сопровождаться другими впр.
Сегодня...
0
6
Кистозная гигрома шеи плода 2018-06-01 11:05
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, при скрининге нам сказали что у плода кистозная гигрома шеи и омфалоцеле. Назначили кариотипирование, хотя говорят что вне зависимости от результатов данного анализа, риск патологии слишком высокий, мала вероятность что малыш будет здоров. Как вы считаете, действительно...
0
3
Анализ крови на гинетику, обследование на синдром дауна 2018-06-01 16:44
Здравствуйте, у меня хорошее узи, но анализ по крови на гинетику показал такой результат, что мне посоветуете по этому поводу. Говорят генетики делать амниоцентез в 16-18 недель. Можно ли обойтись без него и родить совершенно здорового ребенка?