Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Неудачная беременность в 38 2018-02-27 10:03
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Мне 38 лет, это моя первая беременность, абортов не было. На сроке 9 недель плод замер. Проверили кариотип абортуса, все в норме 46ХХ,
провели исследование hla
Результаты мужа (45 лет)
HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
01: 01, 03: 01
Локус DQB1
03:...
0
1
Планирование беременности, кариотип 2018-02-27 14:42
Здравствуйте, 3 года планируем беременность, в итоге - 1 замершая и 1 неудачное ЭКО (4 крио эмбриона). Сделали анализ на кариотип: у мужа нет отклонений, у меня - реципрокная транслокация между 2 и 6 хромосомой.
Какие риски наступления повторных неудачных бер-тей? Ваши рекомендации
Заранее благодарю
0
1
Обнаружение патологии на 33 неделе 2018-02-27 16:33
Здравствуйте, на 33 нед обнаружили патологию у моего малыша ВПР головного мозга(ромбоэнцефалосинапсис) пиэлоктазия плода слева затылочные рога1,5см,3желудочек расширен, мозжечок неправильной формы не разделен на полушария, полушария виз-ся нечетко, носогубный треугольник - червь мозжечка отсутствует....
0
1
Тримосомия 21 2018-02-27 17:32
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у мужа в семье мать болеет хореей и у мужа выявлен этот ген, я сейчас на 14 неделе беременности мне ставят тримосомия 21 риск 1: 47 скажите это может быть из за этого? Делала скрининг воротниковое пространство 3.6 мм
0
1
Анестезия в первом триместре беременности 2018-02-27 21:03
Здравствуйте. Очень буду благодарна за ответ. У меня 9 недель беременности от зачатия. Сегодня удалила зуб мудрости. Очень переживаю за дозировку введенного лекарства для анестезии. Артикаин 4% 2 мл
Лидокаин 2 мл
Скажите, такаядоза этих препаратов не опасна для плода на таком сроке? В течении дня было...
0
4
Подскажите по анализу 2018-02-28 10:25
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста по анализу, один врач говорит нужна консультация генетика, другой говорит не нужна записываться на консультацию и ждать 2 недели я не выдержу. Подскажите опасно ли это?
0
1
Повышен ХГЧ на скрининге 13.6 недель 2018-02-28 13:07
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдала кровь на скрининг в 13.5 недель. Показатели следующие: hcgb 2.14, Nt 0.79, Pappa 1.63. норма ли это? Пишут, что все риски низкие. Смутила фраза синдром дауна взят по границе 1: 250 что это значит? УЗИ в норме, носовая кость виализируется, воротниковой пространство...
0
5
Плацентобиопсия 2018-02-28 15:26
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Мне 37 лет, роды будут 3-е(если будут). Я прошла 1 скрининг по месячным был срок 11 недель 6 дней, по узи 13 недель) и по его результатам меня пригласили на беседу к генетику. Генетик сказала мне, что биохимия крови у меня хорошая, но по узи гипоплазия НК. Программа астрайа...
0
15
В 19 недель ставят укорочение трубчатых костей плода 2018-02-28 16:48
Здравствуйте,. Беременность 19,4 недель. Сходила на УЗИ, ставят укорочение трубчатых костей. Кости На 16 недель по УЗИ. Первый скрининг отличный(анализ крови и УЗИ). Второй скрининг(кровь) результат хгч немного ниже нормы. Размеры головы соответствуют 19 неделям. Может ли быть неверно рассчитан срок...
0
11
Как понимать заключение генетика? 2018-03-01 07:50
Здравствуйте, получила результаты предимплатационного генетического скрининга. Для исследования брались клетки трофэктодермы. Проводилось исследование методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH).
В разделе "Результат анализа" следующие данные: arr(16) (р13.3р11.2) х2-3, (ХY) х1
В заделе "Заключение"...