Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Трисомия результаты 2018-02-21 09:03
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Беременность 12 недель. Трисомия 21: база 1: 140, индивидуальная 1: 765. Трисомия 18: база 1: 346, индивидуальная 1: 1419. Трисомия 13: база 1: 1084, индивидуальная 1: 999.
ХГЧ 21.55Ме/л- 0.813 МОМ
РАРР-А 0.986Ме/л- 0.336 МОМ
Толщина воротникового пространства 1,2...
0
1
Возможно ли у ребенка генетическое заболевание при симптомах 2018-02-21 16:12
Здравствуйте, Наш ребенок развивался без отклонений, на учете не стояли. 1 августа 2016 года Маша пошла в Детский сададаптация прошла успешно. Маша резко начала набирать вес, что нас обеспокоило. На приеме у педиатра нам было сказано, что дети так растут. Вес продолжал увеличиваться, стал косить левый...
0
5
Здравствуйте, меня зовут Татьяна, 37 лет, мужу 38, за плечами 3 протокола ЭКО по диагнозу - ановуляторное бесплодие, СПКЯ. Сперма у мужу отличного качества (нормозооспермия, кариотип - норма, 2-е детей в предыдущих браках).
По результатам ЭКО, 1 замершая беременность и два протокола с несостоявшейся...
0
4
УЗИ 2 скрининга, гипоплазия носа 2018-02-21 17:07
Здравствуйте, делала скрининг на сроке 17 недель 6 дней. Длина кости носа 4,1 мм, а нижняя граница 4,5. Также брахимезофалангия мизинца. Остальные показатели в норме. На 1 скрининге тоже все показатели были в норме. Возможно ли на основании этих отклонений делать выводы о синдроме Дауна? И какова его...
0
8
Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat 2018-02-21 19:07
Здравствуйте, у моего ребёнка аномальный несбалансированный кариотип 46ХХ der(21) t(9; 21) (p9; q22) mat. У меня кариотип реципрокная транслокация t(9; 21) (p9; q22). Ребёнок отстает не ходит проблемы с ногами парапарез но сейчас нет его. Тугоухость 2 и 4 степени носим аппараты. Дисплазия была на обоих...
0
1
Первый скрининг, расшифровка 2018-02-22 11:40
Здравствуйте, Мне 21 год, Сдавала скрининг в 12 над и 3 дня. Твп -2 мм, хгч 62,90МЕ/л - 1,186 мом, РАР: 1,345 МЕ/л - 0.383 мом, трисомия 21: базовый- 1: 1056, индивид: 1: 595, ктр 60 мм
--------------------------------
0
9
Каковы риски? 2018-02-22 11:52
Здравствуйте, На первом скрининге вот такие результаты рисков трисомия 21 базовый 1: 458 индивидуальный 1: 9162 трисомия 18 базовый 1; 1082 индивидуальный 1: 975 трисомия 13 1: 3403 индивидуальный 1: 7814. Посылают к генетику потому что трисомия 18 индивидуальный показатель ниже базового. Стоит ли волноваться...
0
1
Увеличение ХГЧ 2018-02-22 12:09
Здравствуйте, я беременна кровь из венны сдавала в 12 недель беременности. Результат показал увеличинее ХГЧ и высокий риск синдрома Дауна. Узи показало что все в порядке никаких отклонений нет на этом сроке. У меня было воспаление почек в первый и второй месяц беременности пила лекарства на травах для...
0
2
Могут ли антибиотики разрушить митохондрии, как это выявить 2018-02-22 14:26
Здравствуйте, после каждого приема антибиотиков все больше слабость, в марте 2017 после приема антибиотиков уже 9 месяцев слабость, что не могу даже ходить сил нет совсем. Органы все проверила все в норме. Могли ли антибиотики убить постепенно митохондрии. Помогите может быть у Вас можно сдать анализ,...
0
2
Результаты анализа по системе АВО 2018-02-22 14:49
Здравствуйте, мне 32 года, беременность 3-я. У меня 1 группа крови, резус положительный, у мужа 3 группа, резус положительный. В результате первой беременности родился ребенок с 1 группой резус положительный. В результате второй беременности - ребенок так же с 1 гр. Резус положительный. Сейчас третья...