Болезнь Фабри

Здравствуйте! Моим близким родственникам по материнской линии (двоюродная сестра и ее сын) подтвержден диагноз Фабри. Живут за границей. Я и моя мама постоянно болеем, с самого детства. При обращении к врачу я сказала про Фабри у родственников, но врач промолчала, я поняла, что она не знает такое про такое заболевание. До обращения к своему врачу, я была в генетическом центре (Москва, ул. Москворечье), мне об, яснили, что если подтверждён диагноз у ближайших родственников и есть много жалоб на состояние своего здоровья, врач в поликлинике должен дать заключение и поставить диагноз Фабри под вопросом, но она отказалась это делать. Как нам быть, ведь болеем мы с мамой постоянно, при небольшом переутомлении я на следующий день не могу встать с кровати, боли непонятного происхождения. С самого детства проблемы с ЖКТ, панические атаки с 9 лет, жгучие боли в ладонях и ступнях, боли в позвоночнике и тазобедренных суставах, боль в запястьях рук, непереносимость жары и холода, сейчас добавились мигрирующие боли в голове, шум в ушах, сильные головокружения, тяжело даются физические нагрузки. У сестры, как и у меня отрицательный резус фактор крови, при том, что у ее родителей и у моих положительный.
Как мне вести диалог с врачом из поликлиники, ведь мы болеем десятилетиями, но точный диагноз нам с мамой так и не поставили. Мы наверное близки к разгадке, почему весь наш род такой болезненный. Ведь длительно и часто болели все мои родственники, некоторые не доживали и до 50 лет и уже нет возможности провести им обследование.