0

Аутизм. Генетическое обследование на обменные нарушения

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Синдром Жильбера. Тромбофилия. Тромбоцитопатия.
Здравствуйте, у моему сыну 13 лет, диагноз РДА. Симптомы: трещины на языке, периодически - сыпь на разных участках тела, трещинки, может кровоточить, иногда небольшая желтуха. При обследовании определенный диагноз не установлен, заключение - возможные обменные нарушения, обусловленные генетической патологией. Поездка в Москву для обследования затруднена по финансовым соображениям. Какие анализы можно сдать, не выезжая из города (возможно, отправить в лабораторию с курьером или почтой?). Можно ли получить квоту на обследование в федеральном центре генетики и наследственных заболеваний?
Спасибо за консультацию.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Медико-генетическое обследование Вот уже 2 года пытаемся найти причину бесплодия....
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Что такое анализ пгд и нужен ли он Подскажите пожалуйста. Что за анализ пгд и нужно...
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера. Уже около...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Факоматоз под вопросом Доктор помогите! Сыну 1 год, с 7 месяцев стоим на учете у невролога....
Результаты гемостаза Обратилась по поводу 3-х замерших беременностей к гинекологу,...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-07-24 11:03
Здравствуйте,
про юридические аспекты ничего не могу говорить, поскольку я из другого государства.
При подозрении на обменные нарушения следует сделать анализ тандемная масс-спектрометрия (ТМС) крови.
Связывайтесь с лабораториями, выполняющими такой анализ и узнавайте о возможно дистанционного выполнения.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос