Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Аутизм. Генетическое обследование на обменные нарушения

Спрашивает: Мария, барнаул
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Синдром Жильбера. Тромбофилия. Тромбоцитопатия.
Здравствуйте, у моему сыну 13 лет, диагноз РДА. Симптомы: трещины на языке, периодически - сыпь на разных участках тела, трещинки, может кровоточить, иногда небольшая желтуха. При обследовании определенный диагноз не установлен, заключение - возможные обменные нарушения, обусловленные генетической патологией. Поездка в Москву для обследования затруднена по финансовым соображениям. Какие анализы можно сдать, не выезжая из города (возможно, отправить в лабораторию с курьером или почтой?). Можно ли получить квоту на обследование в федеральном центре генетики и наследственных заболеваний?
Спасибо за консультацию.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Медико-генетическое обследование Вот уже 2 года пытаемся найти причину бесплодия....
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Триметиламинурия Подскажите, где сдать анализы на триметиламинурию, уже сил нет ходить...
Тиреотоксикоз и беременность 13 недель Подскажите, пожалуйста, целесообразность приема...
Нарушение цикла при таких значениях гормонов: E меня проблема-нерегулярные месячные,...
Высокий пролактин и ТТГ У меня уже лет 20 не проходят фурункулы и угри. Лет 5 назад...
Анализ на АФС Помогите разобраться с результатами! Была ЗБ на сроке 9-10 нед., после...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Генетические тромбофилии Три месяца назад у меня был выкидыш, отслойка плаценты на...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Диагностика нарушения обменных процессов 3 месяца не могу набрать вес (рост 163см,...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-24 11:03
Здравствуйте,
про юридические аспекты ничего не могу говорить, поскольку я из другого государства.
При подозрении на обменные нарушения следует сделать анализ тандемная масс-спектрометрия (ТМС) крови.
Связывайтесь с лабораториями, выполняющими такой анализ и узнавайте о возможно дистанционного выполнения.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑