0
Врожденные аномалии
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери 9 лет. В течении жизни в разные моменты были выявлены разные дефекты. Примерно в 2 года диагностирован сколиоз на почве множественных аномалий грудного отдела похвоночника (полупозвонка, сросшиеся позвонки, незаращение дужек позвонков). В возрасте 8 лет ребенок прооперирован. Также есть аномалия Киммерли.
МРТ головного мозга показала аномалию Арнольда-Киари 1 типа.
УЗИ щитовидной железы - аплазия левой доли щитовидной железы.
Кардиолог поставил диагноз регургитация на трикуспидальном клапане 2 степени. Кардиолог об'яснила причину дисплазией соединительной ткани. Также у дочери болят суставы, локтевые суставы выворачиваются в обратнувероятность, Девочка худенькая и низкого роста. В 9,5 лет 120 см, вес 19 кг. Родилась с ростом 47 см, весом 2750 гр. Родители: мать рост 164 см, отец 174 см. ДСТ никак не подтверждали. Нужно ли куда-то для этого обратиться?
УЗИ сосудов шеи: извитость правой ВСА, нарушение хода обеих ПА.
Настораживает большое количество врождённых аномалий. Может ли быть генетическая причина этих аномалий. Ребенок первый от единственной беременности. Есть ли риски родить второго ребенка с аномалиями? Есть ли вероятность, что у дочери дети родятся с аномалиями?
Стоит ли мне с дочерью обратиться на очную консультацию к генетику?
Спасибо, до свидания.
МРТ головного мозга показала аномалию Арнольда-Киари 1 типа.
УЗИ щитовидной железы - аплазия левой доли щитовидной железы.
Кардиолог поставил диагноз регургитация на трикуспидальном клапане 2 степени. Кардиолог об'яснила причину дисплазией соединительной ткани. Также у дочери болят суставы, локтевые суставы выворачиваются в обратнувероятность, Девочка худенькая и низкого роста. В 9,5 лет 120 см, вес 19 кг. Родилась с ростом 47 см, весом 2750 гр. Родители: мать рост 164 см, отец 174 см. ДСТ никак не подтверждали. Нужно ли куда-то для этого обратиться?
УЗИ сосудов шеи: извитость правой ВСА, нарушение хода обеих ПА.
Настораживает большое количество врождённых аномалий. Может ли быть генетическая причина этих аномалий. Ребенок первый от единственной беременности. Есть ли риски родить второго ребенка с аномалиями? Есть ли вероятность, что у дочери дети родятся с аномалиями?
Стоит ли мне с дочерью обратиться на очную консультацию к генетику?
Спасибо, до свидания.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Какие анализы надо сдать, чтоб не было аномалий у ребенка Мне 37 лет. Я родилась с...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Аномалия глаз У меня врожденная аномалия глаз (бельмо, колобома, близорукость, косоглазие)...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Может ли замереть беременность в 11 недель из-за генетики? Наталья Петровна. 12.08.2020...
Биохимический скрининг беременности помогите понять Беременность 14 недель. Пришёл...
Не знаю что это может быть Подскажите пожалуйста,
У меня повышены в 2 раза верхней...
В первого ребенка вражденная косолапость Проконсультируйте пожалуйста, у меня первый...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Замершая беременность. Инфекции. Эдвардс Феврале 2019 была замершая беременность на...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Генетическое заболевание У моего двоюродного дяди была колобома глаза. И повторилось...
Нужна ли консультация генетика Расскажите пожалуйста какие обследования проводит врач-генетик?...
Медико генетическая консультация Скажите пожалуйста есть ли причины для беспокойства...
Расхождение костей таза при родах При рождении ребенка было расхождение костей таза....
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра Сделала скрининг 1 триместра....
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день, да нужно обратиться на очную консультацию генетика. Данные признаки могут быть при генетическом синдроме. Без осмотра ребенка делать предположения сложно. От этого и будет зависит ответ на последующие ваши вопросы о рисках для детей
0