0
Вопрос по результатам ПГД
Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна! Планируем эко-беременность, мне 42, мужу 44, МФ, морфология 1%, есть сынок после первых попыток эко
Получили ПГД по 2-м эмбрионам методом NGS:
T1 seq (1-22) x2, (X, Y) x1 - норма (рекомендован к переносу)
T2 mos seq(3,11, X) x3, (19) x1/(1-22, X) x2 - мозаично-анеуплодный (не рекомендован к переносу)
С первым эмбрионом все понятно:). Вопрос по 2-му, такая форма мозаицизма действительно критична и беременность и рождение здоровой девочки не возможна при его переносе или есть варианты, так как он не совсем анеуплодный, а мозаичный, часть клеток с отклонениями, часть имеют нормальный женский кариотип? Очень бы не хотелось ошибиться и утилизировать эмбрион, который имеет хоть какую-то вероятность получения здоровой беременности.
Получили ПГД по 2-м эмбрионам методом NGS:
T1 seq (1-22) x2, (X, Y) x1 - норма (рекомендован к переносу)
T2 mos seq(3,11, X) x3, (19) x1/(1-22, X) x2 - мозаично-анеуплодный (не рекомендован к переносу)
С первым эмбрионом все понятно:). Вопрос по 2-му, такая форма мозаицизма действительно критична и беременность и рождение здоровой девочки не возможна при его переносе или есть варианты, так как он не совсем анеуплодный, а мозаичный, часть клеток с отклонениями, часть имеют нормальный женский кариотип? Очень бы не хотелось ошибиться и утилизировать эмбрион, который имеет хоть какую-то вероятность получения здоровой беременности.
Похожие и рекомендуемые вопросы
ПГД эмбриона Наталья Петровна, здравствуйте! Получила результат ПГД эмбриона: seq(1-22)...
Подсадка эмбриона мозаичный Наталья Петровна.
Подскажите, пожалуйста, при ПГД был...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
ПГД расшифровка Подскажите пожалуйста можно ли переносить эмбрион(297.2)?
Беременностей...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Интерпретация результата ПГД Получила результат ПГД после протокола ЭКО в стимулированном...
Мозаично-анеуплоидный эмбрион Получила результаты ПГД, один из эмбрионов имеет результат:...
Расшифровка ПГД анализа Сделали ПГД эмбрионов 3 из них не рекомендованы к переносу...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
Трисомия по 7 хромосоме Наталья Петровна.
Замерла беременность на сроке 8 неделе...
Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД,
1) прошу Вас дать интерпретацию...
Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Мозаицизм эмбриона Мне 44 сделала пгт своим эмбронам результат seq(1) x1 не годен...
Пгд отклонения мозаицизм эмбриона Делаем с мужем эко, стандартный протокол. Получили...
Можно ли подсаживать эмбрион с мозаицизмом 19 хромосомы Получила результат пгд на...
ПГД эмбрионов с донорским материалом Нужна консультация по результатам пгд эмбрионов....
Кариотипирование Наталья Петровна. Помогите пожалуйста понять какие у нас есть шансы...
Нужен ли амниоцентез? Скажите, пожалуйста, врач направляет на амниоцентез только исходя...
Результат ПГТ-а Делали ПГТ-а двух эмбрионов, один полчился с такими результатами 16p13.3p11.2...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, такой эмбрион, действительно, не рекомендован к переносу.
Вы именно для того и делали ПГД, чтобы минимизировать генетический риск.
да, такой эмбрион, действительно, не рекомендован к переносу.
Вы именно для того и делали ПГД, чтобы минимизировать генетический риск.
1
Платная консультация
Оксана 2019-12-03 15:47
Наталья Петровна, спасибо за быстрый ответ! Еще хочу немного уточнить по теме вопроса опасность переноса такого эмбриона в том, что не приживется, может быть ЗБ или может случится Б, но ребенок будет с генетическими отклонениями? И еще в таком варианте мозаицизма больше виноват наш МФ, возраст или это вообще случайность?
0
Возможны все варианты последствий.
Дело не в мозаицизме, а в хромосомной аномалии. Это всегда случайность. Возраст - фактор риска, увеличивающий вероятность.
Дело не в мозаицизме, а в хромосомной аномалии. Это всегда случайность. Возраст - фактор риска, увеличивающий вероятность.
1
Платная консультация
А также трисомии по 3 и 11.
Если все эти аномалии действительно есть у эмбриона - развитие остановится очень быстро.
А вот если у эмбриона сохраниться только мозаичная трисомия по з хр, то это может вызвать очень тяжелую аномалию.
Если все эти аномалии действительно есть у эмбриона - развитие остановится очень быстро.
А вот если у эмбриона сохраниться только мозаичная трисомия по з хр, то это может вызвать очень тяжелую аномалию.
0
Платная консультация
Оксана 2019-12-03 17:00
Понятно. Большое спасибо за разъяснение, Наталья Петровна. Я думала, что при мозаицизме по каким-то хромосомам беременность либо не наступает, либо останавливается, или этот мозаицизм может компенсироваться за счет нормальных клеток, а получается, что мозаичная трисомия по 3 Хp сама по себе опасна.
0