0
Туберозный склероз
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день! Девочка, недоношенная, экс на 34 неделе на фоне коронавируса.
Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры.
Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь, выполняет просьбы, ЗРР, говорит несколько слов, бегает, прыгает.
С 10 месяцев аффективно-респиратурные приступы. В 1 год был приступ с потерей сознания, в 1,6 и в 1,8 приступы с судорогами. МРТ 3 тесла чистое. УЗИ всех органов хорошее, увеличена незначительно печень с рождения, ээг видеомониторинг со сном 2 раза чисто.
По ЭКГ простому все хорошо, по холтеру признак "вегетативной денервации"
Кардиолог обратил внимание на белое пятно на животе ребёнка. Дерматолог нашёл ещё 2. Бледных. Поставил дисхромию. Пятно на животе появилось в первый год жизни. Кардиолог предположил туберозный склероз. Ждём консультации эндокринолога и генетика. На сколько все таки по данным можно предположить именно этот диагноз? Чтобы точно опровергнуть надо делать генетический анализ?
Фото пятен и результаты прикрепляю.
Родилась очень смуглой, с чёрными длинными волосами с седой прядью. Сейчас посветлела, волосы выпали и выросли светлее, седой пряди нет.
Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры.
Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь, выполняет просьбы, ЗРР, говорит несколько слов, бегает, прыгает.
С 10 месяцев аффективно-респиратурные приступы. В 1 год был приступ с потерей сознания, в 1,6 и в 1,8 приступы с судорогами. МРТ 3 тесла чистое. УЗИ всех органов хорошее, увеличена незначительно печень с рождения, ээг видеомониторинг со сном 2 раза чисто.
По ЭКГ простому все хорошо, по холтеру признак "вегетативной денервации"
Кардиолог обратил внимание на белое пятно на животе ребёнка. Дерматолог нашёл ещё 2. Бледных. Поставил дисхромию. Пятно на животе появилось в первый год жизни. Кардиолог предположил туберозный склероз. Ждём консультации эндокринолога и генетика. На сколько все таки по данным можно предположить именно этот диагноз? Чтобы точно опровергнуть надо делать генетический анализ?
Фото пятен и результаты прикрепляю.
Родилась очень смуглой, с чёрными длинными волосами с седой прядью. Сейчас посветлела, волосы выпали и выросли светлее, седой пряди нет.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Туберозный склероз Девочки 8 лет, уже давно на животе заметили белое пятно, не помним...
Пятна непонятные помогите пожалуйста Долгое время у нас пятна что делать уже не знаю....
Кофейное пятно и седая прядь волос. Нейрофиброматоз? У моей дочери с рождения кофейное...
Седой волосок у малыша Наталья Петровна. Однажды вы ответили мне на вопрос и помогли...
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2 У нас пятна кофе с молоком, первые 2...
Симпоматическая эпилепсия Меня зовут Екатерина. Пожалуйста, посоветуйте нам что-нибудь....
Лейкодистрофия Мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные...
Может это быть туберознный склероз , Здравствуйте. С почками были проблемы и до беременности(до...
Дезогестрел или дроспиренон 29 лет, не рожавшая. В течение 5 лет принимала Ярину (изначально...
Пятна на животе справа от пупка коричневого цвета Спасибо заранее за ваш ответ) Мои...
Пятна "кофе с молоком" у ребенка На теле у ребёнка есть пятна цвета кофе с молоком....
Синеет поясница у грудничка Ребёнку, мальчик, 2мес. Родился ровно в 39 недель, после...
Непонятные пятна на животе (белые) У меня появились пятна в области спины, потом прошли...
Пятна на животе и груди 18 дней назад появилось пятно, не беспокоит и нет зуда, но...
Пятна красного цвета на коже живота Несклько месяцев назад образовались пятна на коже...
Красные пятна на животе и боках Месяц назад на животе появились красные пятна, сначала...
Кофейные пятна у ребенка У дочери кофейные пятна на теле. Самое большое на животе(с...
Пятна на животе, похожие на ветрянку У моей дочки вчера появились пятна на животе...
Нейрофиброматоз? Пятна цветом кофе с молоком, 6 месяцев У нас пятна кофе с молоком,...
Лечение эпилепсии Мне 36 лет. Первый приступ случился в конце января 2014г., второй...