0

Расшифровка микроматричного анализа

Спрашивает: Софья
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Аит, латентная железодефицитная анемия
Здравствуйте, Беременность 23 недели. Под вопросом Звур, ахондроплазия или скелетная дисплазия на основании скрининга узи, по которому выявлено отставание всех трубчатых костей на 1,5-2 недели. Пришел результат ХМА. Можете расшифровать? На таком анализе не показываются аномалии типа ахондроплазии, скелетной дисплазии? Пока жду результаты амнио еще. Фото тоже прикрепила и скрининга, и микроматричного

Молекулярно-генетическое исследование

микроматричный анализ
молекулярный кариотип arr(1-22) x2. (XY) x1
Пол: мужской
Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе мироделеции и микродупликации размером более 50 0000 п. н. не обнаружены

не исключает другой генетической патологии, в тч связанной с потерей гетерозиготности. Не исключает носительства сбалансированных транслокаций и инверсий, мозаицизма менее 15%
Категория: Генетик
Добавлен: 10 января 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа генетическая тройка Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
Расшифровка анализа генетической тройки Я сдала кровь на генетическую тройку в 13...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Расшифровка генетического анализа Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Расшифровка генетической тройки У меня 18 неделя беременности, мне врач порекомендовал...
Расшифровка анализа генетической тройки Помогите расшифровать анализы скрининга и...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов 13...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос