0
Прошу разобраться с ситуацией
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Мальчик 5 лет жалобы на усталость. Особенно в утреннее время. Неуклюжесть. Постоянная напряженность икроножных мыщц. Вечером бегает и прыгает без жалоб.
Дисплатический фенотип, Множественный кариес. Сильный запах изо рта. Аппетит плохой. Худое телосложение. Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140). АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л),
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л),
гармон СТГ 4.8 нг/мл(норма до 2,4),
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140),
ЛДГ 255 ед. /л (норма до 314),
креатинин в крови 45 мкмоль/л(норма 31-52),
Глюкоза 2.1 ммоль/л (норма 3.3 - 5.6)
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93 -309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45 - 1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, - в норме паратгормон понижен
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма)
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10)
сумарный 25-он 40.8 нг/мл (норма 30-100)
Холестерин постоянно повышен 5.8, 6.3
Калловые массы постоянно жирные.
Белок в моче 0,151 чуть завышен.
Здавали на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления -все в норме.
Помпе - отрицательно
Дюшена-Беккера - отрицательно
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ признаки добавочной селезёнки. Умеренная спеномегалия. Метеоризм(постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен. Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отто неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реинервационного процесса. ЭМГ признаки порофункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме
Ставят миопатический синдром.
На какое заболевание похоже? На что до сдать анализы?
Все анализы прилагаю.
Дисплатический фенотип, Множественный кариес. Сильный запах изо рта. Аппетит плохой. Худое телосложение. Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140). АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л),
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л),
гармон СТГ 4.8 нг/мл(норма до 2,4),
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140),
ЛДГ 255 ед. /л (норма до 314),
креатинин в крови 45 мкмоль/л(норма 31-52),
Глюкоза 2.1 ммоль/л (норма 3.3 - 5.6)
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93 -309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45 - 1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, - в норме паратгормон понижен
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма)
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10)
сумарный 25-он 40.8 нг/мл (норма 30-100)
Холестерин постоянно повышен 5.8, 6.3
Калловые массы постоянно жирные.
Белок в моче 0,151 чуть завышен.
Здавали на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления -все в норме.
Помпе - отрицательно
Дюшена-Беккера - отрицательно
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ признаки добавочной селезёнки. Умеренная спеномегалия. Метеоризм(постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен. Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отто неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реинервационного процесса. ЭМГ признаки порофункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме
Ставят миопатический синдром.
На какое заболевание похоже? На что до сдать анализы?
Все анализы прилагаю.
Категория: Эндокринолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что за диагноз? Мальчик 5 лет периодические жалобы на боли сустава ступни. Напряженность...
Какой диагноз. Миопатия ли это? Мальчик 5 лет переодические жалобы на боли сустава...
Повышен сахар в крови, белок в моче Сыну 13.5лет. Вес 52 рост 172. Спортивного телосложения....
Норма глюкозы в крови Мне 40 лет вес 76 кг эндокринных патологий нет скажите пожалуйста...
Расшифровка анализова Я прохожу обследование. В Диагнозе пока написано Синдром гиперкортицизма,...
Гиперплазия надпочечника Хочу начат с того, что уже как 3 года врачи мне не могут...
Повышен кальций при недостатке витамина Д и нормальном паратгормоне Помогите разобраться,...
Почему уровень белка в моче завышен 3 раза Месяц назад сын сдавал анализы для получения...
Расшифровка анализа при боли в почках Подскажите, пожалуйста, доктор. Сдала общий...
Сахарная кривая в 27 недель Беременность 27-28 недель. Сделала тест на сахар. Прокомментируйте,...
Рекомендации в связи с белком в моче Уважаемый доктор! Прошу Вас оценить результаты...
ГСД при беременности Третья беременность, 32 года. Рост 160. вес 82. На протяжении...
Повышенный сахар 30 декабря 2016 года случился гипертонический криз, давление подскочило...
Инсулин, глюкоза Помоги пожалуйста разобраться с результатами анализов, очень переживаю....
Анализ на глюкозу 8.1 норма или нет Меня зовут Оксана. У меня есть вопрос очень волнующий...
Что показывают инсулин и глюкоза У меня подозревают поликистоз яичников, но значение...
Идиопатический нефротический синдром Моему сыну поставили диагноз идиопатический нефротический...
Не могу сбросить вес У меня вес 90 кг при росте 155 см сдала анализы-ТТГ-0.46 Селен-0.83...
Слабость в ногах, расшифровка гормонов С 15 апреля были очень сильные проблемы в семье....
Эритроциты и белок в моче Уважаемый доктор! Мне 22 года. В феврале 2016 года проходила...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Дмитрий.
По этому вопросу Вам необходимо консультироваться у детского эндокринолога, данный специалист есть на сайте. Я взрослый эндокринолог и работаю с пациентами старше 18 лет.
С уважением, Надежда Сергеевна.
По этому вопросу Вам необходимо консультироваться у детского эндокринолога, данный специалист есть на сайте. Я взрослый эндокринолог и работаю с пациентами старше 18 лет.
С уважением, Надежда Сергеевна.
1