0
Что за диагноз?
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Мальчик 5 лет периодические жалобы на боли сустава ступни. Напряженность икроножных мыщц. Иногда тяжело встаёт утром на ноги говорит что устал. Вечером бегает и прыгает без жалоб. Многочисленный кариес. 2 месяца назад появилось белое пятно на щеке. Умеренная гипертрофия икорных мышц. Продольное плоскостопие. Ставят гипертензионно – гидроцефальный синдром, диспластический фенотип.
Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140).
АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л)
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л)
гармон СТГ 4.8 нг/мл(норма до 2,4)
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140)
ЛДГ 255 ед. /л (норма до 314)
креатинин в крови 45 мкмоль/л (норма 31-52)
Глюкоза 4.4 ммоль/л (норма 3.3 - 5.6)
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93 -309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45 - 1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
СОЭ 5 ММ/Ч
АТ к тканевой трансглутаминазе, IgA = 1.9 отн. Ед/мл (норма до 20)
АТ к тканевой трансглутаминазе, IgG = 0 отрицательный
гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, паратгормон - в норме
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма)
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10)
сумарный 25-он 40.8 нг/мл (норма 30-100)
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ признаки добавочной селезёнки. Умеренная спеномегалия. Метеоризм (постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен. Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отток неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реинервационного процесса. ЭМГ признаки порофункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме
УЗИ сердца в норме за исключением дополнительной хорды в полости левого желудочка.
Генетические тесты Дюшона/Беккера отрицательные.
На какое заболевание похоже?
Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140).
АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л)
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л)
гармон СТГ 4.8 нг/мл(норма до 2,4)
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140)
ЛДГ 255 ед. /л (норма до 314)
креатинин в крови 45 мкмоль/л (норма 31-52)
Глюкоза 4.4 ммоль/л (норма 3.3 - 5.6)
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93 -309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45 - 1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
СОЭ 5 ММ/Ч
АТ к тканевой трансглутаминазе, IgA = 1.9 отн. Ед/мл (норма до 20)
АТ к тканевой трансглутаминазе, IgG = 0 отрицательный
гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, паратгормон - в норме
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма)
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10)
сумарный 25-он 40.8 нг/мл (норма 30-100)
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ признаки добавочной селезёнки. Умеренная спеномегалия. Метеоризм (постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен. Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отток неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реинервационного процесса. ЭМГ признаки порофункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме
УЗИ сердца в норме за исключением дополнительной хорды в полости левого желудочка.
Генетические тесты Дюшона/Беккера отрицательные.
На какое заболевание похоже?
Категория: Невропатолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какой диагноз. Миопатия ли это? Мальчик 5 лет переодические жалобы на боли сустава...
Прошу разобраться с ситуацией Мальчик 5 лет жалобы на усталость. Особенно в утреннее...
Норма глюкозы в крови Мне 40 лет вес 76 кг эндокринных патологий нет скажите пожалуйста...
Про анализы Александр Борисович! Дело вот в чем, начиная с января месяца скачет температура,...
Непонятные бугорки на руке Очень нужна ваша помощь. Где-то месяцев 8 назад появились...
Расшифровка анализа при боли в почках Подскажите, пожалуйста, доктор. Сдала общий...
Интерпретация результатов ПЭТ головного мозга Недавно мне провели исследование головного...
Боль в правом паху Помоги, пожалуйста, разобраться.
Около месяца беспокоит боль...
Сахарная кривая в 27 недель Беременность 27-28 недель. Сделала тест на сахар. Прокомментируйте,...
Беспокоит субфебрильная температура Мне 23 года. С начала 2014 года мучает субфебрильная...
Головокружекние На протяжении 5 месяцев беспокоит периодически головная боль, головокружение,...
Расшифровка эхо-эг и УЗДГ и ТКГД Добрый день, ребенку 2,9, пьём энцефабол по 3 мл...
Поливалентная аллергия. Анемия Доктор! Мне 34 года, 162 р. На жесткой диете 7 лет....
Расшифровка анализова Я прохожу обследование. В Диагнозе пока написано Синдром гиперкортицизма,...
Повышенный сахар 30 декабря 2016 года случился гипертонический криз, давление подскочило...
Инсулин, глюкоза Помоги пожалуйста разобраться с результатами анализов, очень переживаю....
Анализ на глюкозу 8.1 норма или нет Меня зовут Оксана. У меня есть вопрос очень волнующий...
Что показывают инсулин и глюкоза У меня подозревают поликистоз яичников, но значение...
РЭГ головного мозга Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение РЭГ:
FM отведение...
Тонус сосудов по результатам РЭГ Помогите расшифровать результат реоэнцефалограммы....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Подобные вопросы находятся в компетенции детского невролога, у нас пока нет такого специалиста, извините. Обратитесь к врачу по месту жительства
0