Прошу прокомментировать заключение

Здравствуйте, мы с вами буквально недавно общались по результатам анализа, полное секвенирование экзома. (Прикрепляю сам анализ, возможно вспомните нас. И заключение генетика, лаборатории в которой проводили исследование). Консультация была онлайн по видеосвязи, к сожалению, полного доверия к заключению нет, т. к. мы сами из Беларуси, материал клиника отправляла в лабораторию России, от туда же получили такое заключение, есть предложения, что там заинтересованы в дополнительных исследованиях. Можете пожалуйста прокомментировать заключение? Стоит ли быть уверенным в диагнозе? При этом, во время самой консультации, генетик сказала, большая вероятность по анамнезу, что у нас семейные фебрильные судороги, и возможно у ребёнка в первом поколение произошла замена в гене. А заключение страшное написала (Благодарю за ответ)