0

Помогите с анализом

Спрашивает: Владимир
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в гене IDUA мукополисахаридоз тип 1частая мутацияPQ70X обнаружена гетерозиготном состоянии ребёнку 9 месяцев была пахавая грыжа ребёнок очень беспокойный плохо спит минут по пятнадцать кушает хорошо. Есть не большая выпухлость на позвоночнике
Категория: Генетик
Добавлен: 26 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Здравствуйте, скажите все ли в порядке анализы Скажите пожалуйста все ли в порядке...
Дупликация хромосомы У сына выявлена дупликация 1 хромосомы короткого плеча, мы (родители)...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Какой риск родить больного ребенка У меня первый скринить по беременности показал...
Разбор в скриненге Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 21, вторая беременность,...
Высокий уровень ХГЧ У меня повышен уровень ХГЧ на 12,5 неделе(360000), РРАР-А(6.58),...
Дврйной контур головы эмбриона На 13 недели у нас ТВП-5,7мм, биохимия кровив норме,...
Паталогия плода Была беременность на 16 неделях пришлось прервать по мед. Показаниям....
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-26 21:02
Здравствуйте,
предоставьте заключение и задайте вопрос.
0
Платная консультация
Владимир 2017-07-26 21:49
Здравствуйте. Помогите нам расшифровать анализ. Ребёнку 9месяцев есть подозрение на диагноз мукополисахаридоз первого типа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-26 22:19
Предоставьте заключение нормально, не тратьте мое время зря.
0
Платная консультация
Владимир 2017-07-26 22:30
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-27 08:57
Владимир, Вы хоть проверьте что и как Вы выложили
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос