0
Помогите с анализом
Спрашивает: Владимир
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в гене IDUA мукополисахаридоз тип 1частая мутацияPQ70X обнаружена гетерозиготном состоянии ребёнку 9 месяцев была пахавая грыжа ребёнок очень беспокойный плохо спит минут по пятнадцать кушает хорошо. Есть не большая выпухлость на позвоночнике
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Здравствуйте, скажите все ли в порядке анализы Скажите пожалуйста все ли в порядке...
Дупликация хромосомы У сына выявлена дупликация 1 хромосомы короткого плеча, мы (родители)...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Какой риск родить больного ребенка У меня первый скринить по беременности показал...
Разбор в скриненге Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 21, вторая беременность,...
Высокий уровень ХГЧ У меня повышен уровень ХГЧ на 12,5 неделе(360000), РРАР-А(6.58),...
Дврйной контур головы эмбриона На 13 недели у нас ТВП-5,7мм, биохимия кровив норме,...
Паталогия плода Была беременность на 16 неделях пришлось прервать по мед. Показаниям....
Кариотипы супругов как вариант нормы (полиморфизм) У меня была одна зб на сроке 6...
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Риск анамалий развития плода при рецидив гениального герпеса Потеряла покой, одни...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.