0

Помогите поставить диагноз ребенку

Спрашивает: Ерохин Роман Николаевич
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите нам пожалуйста. Ребёнку не могут поставить правильно диагноз. 8 месяцев мы живём с Болезнью Каннована и принимаем различные препараты. Эффективности в них нет. Сегодня мы получили анализ мочи на органические кислоты. И судя по нему наш диагноз не подтвердиля. Наши врачи не знают что с нами делать. У них только одни предположения. Помогите нам расшифровать анализ. Мы в большом отчаяние. Ребёнок погибает на глазах.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болезнь Крона или неизвестность Моему ребенку поставили диагноз болезнь Крона(я почему...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Наследственные заболевания У моего мужа сестра больна, диагноз олигофрения! Скажите,...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Какой можно поставить диагноз по ОАК? Дочке 10 месяцев. Две недели назад три дня была...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Ахондрогенез, какого типа в нашем случае? У меня четвертая беременность (17 недель...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Облезает кожа, мокнет и гноится между пальчиками ног У моей дочери проблема с пальчиками,...
Ребенку 8 лет. Не могут поставить диагноз Ребёнку 8 лет, не могут поставить диагноз,...
Не могут поставить диагноз ребенку В июле с 16-19 число у моей дочки 3 мес была орви,...
Непонятная сыпь на ногах, руках и около пупка У ребенка непонятная сыпь на ногах,...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Гинеколог поставил диагноз № 90.8 Подскажите пожалуйста, в детский сад приходил гинеколог...
Полтора месяца держится температура у ребенка Меня завут Светлана. Моему сыну 9 лет....
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-29 09:20
Здравствуйте,
у Вас завышенные ожидания к заочной интернет консультации - так не возможно поставить диагноз, особенно по такой скудной информации.
Да, именно болезнь Канаван - не подтверждена.
Но это и не был точный диагноз.
Лейкодистрофии - это группа заболеваний, при которых картина МРТ очень похожа, но причина у этих заболеваний разная.
Единственный способ вашем случае установить диагноз, это выявить мутацию. А это требует проведения обширного генетического анализа, который является дорогим.
Скорее всего, вам об этом говорили.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос