Луи бар или иной

Олег, Здравствуйте,
Подскажите знаком ли кто-то с такими симптомами и болезнью?
- конечно знакомы - генетики, детские неврологи, меньше - дерматологи и окулисты. В уточнении диагноза основная роль принадлежит генетику, котрый решает о целесообразности провдения генетического исследования.
Однако, учитывая высокий уровень Альфа-фетопротеина, исключаются другие заболевания со схожими симптомами.

Поскольку я не видел ребенка, не провел сам исследование неврологического статуса, не изучил тщательно анамнез и имеющуюся медицинскую документацию и пр. и др, то я не могу ни подтвердить, ни отвергнуть диагноз, а только порассуждать на эту тему в пределах предоставленной Вами информации. Наличие атаксического синдрома, телеангиоэктазий, белых пятен (вероятно витилиго) - соответствует диагнозу Луи-Бар, но требует дообследования с целью подтверждения: имунноглобулины понижены незначительно, другие анализы малоспецифичны.
Достаточно высокий уровнь альфа-протеина специфичен для Луи-Бар(атаксия-телеангиэктазия) и для следующих состояний:
Онкологические заболевания:
гепатоцеллюлярная карцинома (рак печени) (в 70-95 % случаев),
герминогенная несеминома (рак яичек),
метастазы печени (в 9 %),
опухоли других локализаций (рак легкого, кишечника, желудка, почки, молочной железы, поджелудочной железы),
эмбриональные опухоли (тератомы).
Другие патологические состояния:
острый или хронический активный гепатит (умеренное и непродолжительное увеличение показателя),
первичный билиарный цирроз,
алкогольная болезнь печени,
травмы печени (или хирургические операции),
врождённая тирозинемия,
синдром Вискотта – Олдрича.

Судя по всему, их у Вашего ребенка нет.

Для дальнейшего подтвеждения смысла в проедении МРТ не вижу, так как мозжечок может быть изменен и при других заболеваниях - то есть специфических изменений мы не найдем, а отстутствие изменений мозжечка или отстутсвие изменеий на МРТ вообще не исключит Луи-Бар.

Остаются только генетические исследования, какие и как - следует посоветоваться с генетиком: какие из них доступны, соотношение цена/эффективность, возможная польза от них вообще и т. д.