Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
11
ДНК муковисцидоз 2021-06-20 22:47
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста отчёт ДНК на муковисцидоз, после больницы сказали, что есть подозрение на атипичный муковисцидоз.
0
9
Трикуспидальная регургидация 2021-06-21 08:11
Здравствуйте, мне и мужу по 34 г.,беременность 6-я(1 и 2-ЗБ, 3 и 4-ЕР(детки здоровы), 5-я-аборт, и настоящая). На скрининге в 13-14 недель поставили трикуспидальную регургидацию (остальные измерения по УЗИ в норме) и высокий риск по Трисомии 21. (Базовый риск 1: 321, индивидуальный 1: 26). Какая вероятность...
0
3
Как избавиться от склонности к ожогам 2021-06-21 11:50
Здравствуйте, у меня проблема с кожей: она у меня белая и постоянно сгорает на солнце. Генетических заболеваний типа альбинизм или витилиго у меня нет. Я узнал, что на цвет кожи влияет меланин. И ещё я знаю, что у каждого человека его примерно одинаковое количество, но каждый по разному вырабатывает...
0
1
Расчёт рисков 2021-06-21 14:32
Здравствуйте, мне 23 года, в прошлом году был выкидыш на 5 неделе, плод не развивался. Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга
СБ 11нед+4д по КТР
ЧСС 178 уд/мин
КТР 49,0 мм
БПР 17,0 мм
ТВП 1,50 мм
ОГ 67,0 мм
Кость носа определяется
ХГЧ 57,20 МЕ/л/1,169 МоМ
РаРР-А 2,070 МЕ/л/1,142...
0
7
Генетическое исследование СМА 2021-06-21 15:36
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Сделали анализ на СМА(ребёнок 1. , помогите пожалуйста разобраться в результатах.
Можно на основании этого результата исключить СМА?
Заранее благодарю Вас за ответ!
0
1
Может быть болезнь Хантера или нет по внешнему виду? 2021-06-21 15:41
Здравствуйте, меня беспокоит что ребёнок вообще не говорит(слога произносит ма, па, нет) но все понимаете. Может это быть болезень Хантера? По внешности мне трудно определить. Есть сестра но она в этом возрасте уже говорила полноценно. Живем в Спб к кому обратиться и успокоится?
0
1
Результат анализов для исключения предположений о заболевании СМА 2021-06-21 17:35
Здравствуйте,
Ребёнку 1.6 месяцев ставят диагноз миатонический синдром, нет опоры, не стоит на ногах, невролог назначил сдать анализ на Сма, для исключения предположения о заболевании, по результатам анализа нам сказано что найдено 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. По данному результату мы можем...
0
1
Нипт и амниоцентез одинаковы результаты? 2021-06-21 17:46
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста ваше мнение на основе опыта!
Беременность первая. 27 лет. Первый скрининг - Узи идеальное. По крови риск по синдрому Дауна 1: 75. Сделала Нипт Veracity. Пришли результаты с очень низкими рисками по всем синдромам (делала расширенную панель). Гинеколог и генетик все-равно...
0
3
Хромосомные патологии 2021-06-21 17:53
Здравствуйте, по результатам 1 скрининга меня определили в группу риска по хромосомным патологиям плода. Рекомендовано в 18, 19 недель пройти УЗИ. Я осталась наедине с своим страхом и волнением. Буду благодарна за консультацию. Что в моей диагностике настораживает врачя.
0
5
Преэкламсия 2021-06-21 18:08
Здравствуйте, у меня такой вопрос. У меня было экс на 26 неделе беременность началась резко преэкламсия. Прошла после обследования серьёзных мутаций не нашли, единственное стоит под вопросов антифолипидный синдром. Сейчас гематолог назначил при планировании 100мг аспирина. Сегодня черт меня дёрнул записатся...