Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Скрининг все ли в порядке 2020-08-08 19:37
Здравствуйте, срок 13 нед 1 день ЧСС 153, копч тем рази 68,7, воротн простр 1,74 трисомия 21 базовый 1: 174, индивид 1: 3473; трисомия 18 баз 1: 434, индивид 1: 8675; трисомия 13 баз 1: 1358, индивид <1: 20000. Свободная бета субъединица хгч 28,35 ме/л 0,755 мом, рарр-а 6,315 ме/л. 1,596 мом длпплерометрия...
0
5
Синдром Коэна 2020-08-08 20:03
Здравствуйте, ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме (8q22.2). Мутация в гене СОН1. У ребенка очень быстро истощается ЦНС, идет перенагрузка, в т. ч. и сенсорная. В результате перенагрузки возникает эпиактивность. Мутация блокирует действие какого-либо лекарства для подкормки...
0
3
Передаются ли по наследству мутация Лейдена и синдром Жильера 2020-08-09 09:32
Здравствуйте, у моего молодого человека мутация Лейдена и синдром Жильбера. Верно ли я понимаю, что эти мутации 100% передадутся по наследству нашим детям (у меня мутации Лейдена и синдрома Жильбера нет).
0
1
Отклонения в развитии плода 2020-08-09 16:07
Здравствуйте, моя племянница беременная, подскажите пожалуйста какая вероятность рождения ребёнка с отклонениями?
0
14
Диагноз 76% трисомия кариотип 47 ххх чем опасен? 2020-08-09 18:14
Здравствуйте, при проведении анализа нимт мне поставили диагноз 76% трисомия кариотип 47 ххх. Скрининги, узи все хорошие. Чувствую себя тоже хорошо. Хронических заболеваний у мужа и у меня нет. В настоящее время у меня 16 недель. Жду результатов прокола.
1. Принимаю утрожестан, мог он повлиять на результат...
0
6
Генетическое заболевание 2020-08-09 19:43
Здравствуйте, я хотела узнать как узнать генетическое ли у меня заболевание. И как вылечить если что его. Начало выходить на коже пигментные пятна и пупырышки с 12 лет. Но сейчас иногда из них выходит гной
0
3
Первое обследование по беременности 2020-08-10 15:07
Здравствуйте, был проведён первый скрининг беременности. Сказали риски средние и снова пересдача крови. Результат ещё ждать 14 дней. Подскажите все так страшно.
0
20
1 скрининг. ГФ в ЛЖ 2020-08-10 18:58
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Мне 25 лет. Беременность 13 недель по месячным. Сегодня была на первом скрининге по узи поставили срок 13,5. Узистка не могла хорошо рассмотреть плод, так как расположение не позволяло. В целом, она сказала, что все хорошо. Но в сердце есть ГФ в ЛЖ. Уже дома я посмотрела...
0
1
Приём препаратов в первом триместре 2020-08-10 21:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. ДАТА НАЧАЛА МЕНСТРУАЦИИ - 05.07. (Длит.5дней) ЛЕГКИЙ НАСМОРК И ПОТЕРЯ ОБОНЯНИЯ - 28.07. ЛОМОТА И БОЛЬ В МЫЩЦАХ - 01.08. (темп. 37,1- 37,2). ТЕМП. 37,8 (МАКС.) - 04.08. ПРИНИМАЛА: ИНГАВИРИН-90 5 ДНЕЙ С 27.07. -31.07. АЗИТРОМИЦИН (500МГ) ПО 1 ТАБЛ. 6 ДНЕЙ 04.08. -09.08....
0
5
Маркеры хромосомной потологии 2020-08-11 11:54
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты генетической двойки, так как врачи ничего не объясняют. Срок беременности 12 недель+1 день по КТР. Возраст матери 27лет. Беременность вторая